腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展.PDFVIP

Hereditas (Beijing) 2015 年6 月, 37(6): 501 ―509 综 述 腓骨肌萎缩症4 型遗传学研究进展 1 1 1 1 1 2 2 许烨 ，张嘉莹 ，杨博宇 ，何志宏 ，张慕晨 ，于珍 ，顾鸣敏 1. 上海交通大学医学院，上海 200025 ； 2. 上海交通大学医学院医学遗传学教研室，上海 200025 摘要:腓骨肌萎缩症也称夏科−马利−杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) ，是人类最常见的遗传性周围神 经病之一，其遗传方式以常染色体显性遗传为主，也有部分呈常染色体隐性遗传或 X 连锁显性或隐性遗传。 根据临床表型将 CMT 分为脱髓鞘型(CMT1) 、轴突型(CMT2) 和中间型 （DI-CMT ）。常染色体隐性遗传的 CMT1(AR-CMT1 ，也称CMT4 型) 临床表现除了CMT 常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩，以及高足弓和爪 形手外，常起病早，进展迅速，并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形( 以脊柱侧凸为主) 。近年来的研究显示， CMT4 有 11 种亚型，其中有些亚型的致病机制较明确，有些亚型存在建立者突变，有些亚型还局限在临床描 述和突变检出上。文章综述了CMT4 的最新研究进展，包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。 关键词:腓骨肌萎缩症；CMT4 型；致病机制；小鼠模型 Advances in genetic studies of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (CMT4) 1 1 1 1 1 2 2 Ye Xu , Jiaying Zhang , Boyu Yang , Zhihong He , Muchen Zhang , Zhen Yu , Mingmin Gu 1. School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University Shanghai 200025, China; 2. Department of Medical Genetics, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China Abstract: The Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most common human inherited peripheral neu- ropathies. The most common pattern of inheritance is autosomal dominant, with less often occurrence autosomal re- cessive and X-linked dominant/recessive inheritance. CMT is generally divided into three forms: demyelinating forms (CMT1), axonal forms (CMT2) and intermediate forms (DI-CMT). The autosomal recessive form (AR-CMT1 or CMT4) is accompanied by progressive distal muscle weakness and atrophy of the limbs, pes cavus and claw-like hands. In addition, CMT4 is also characterized by early onset, rapid progres