12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析.pdfVIP

·708· 中华医学遗传学杂志2014年12月第31卷第6期ChinJ MedGenet，December ·论著· 患者的临床表型和遗传学分析 陈晨 彭莹 夏艳 李浩贤 朱慧敏 潘乾 尹飞 邬玲仟 【摘要】 目的探讨Angelman综合征(Angelman nucleotide syndrome，PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single 应用SNP polymorphismmicroarrays，SNParray)在其诊断中所起的作用。方法 array、荧光原位杂交及 染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。 结果 Mb缺失，1例为该区域单亲二体 12例患者中，11例存在染色体15q11．2一13区域4．8～7．0 (uniparentaldisomy，UPD)；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无 明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病 概率1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，?del(15)(qllqll)，余8例无异常。结论缺失 I型及缺失Ⅱ型AS及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型AS／ PWS患者进行确诊和分型，有助于表型一基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。 SNP 【关键词1 Angelman综合征；Prader-Willi综合征；array；遗传学诊断； 表型分析 correlationof12ca瞄with ChenChenl,2,3· Phenotype-genotypeanalysis Angelman／Prader-Willisyndrome’ Yanl，LiHaoxianl，ZhuHuiminl，Pan Fei Yin91。Xia Qianl，Yin2”，讹Lingqianl～．1(State Peng South 41 MedicalGenetics，Central 0078，P．R． KeyLaboratoryof University，Changsha，Hunan South China)；2(DepartmentofPediatrics，XiangyaHospital，CentralUniversity，Changsha，Hunan Intellectual DisabilitiesResearch 410078，P．R．China)；3(Hunan Developmental Center，Changsha， Hunan410008。P．R．China) author：Wu CorrespondingLingqian，Email：wulingqian@sklmg．edu．cn To the correlationin with [Abstract]Objectiveinvestigategenotype—phenotypepatientsAngelman assessthe valueof