125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析.docVIP

精品论文 参考文献 125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析 尹相丛1 闫丽萍2 杨颉1 刘锦3 侯方1 (1青岛大学医学院附属医院血研室 青岛山东 261000) (2青岛大学医学院附属医院妇科化验室 青岛山东 261000) (3潍坊医学院附属医院肿瘤科 潍坊山东 261042) 【中图分类号】R733.7 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2013)11-0112-02 【摘要】 目的 运用细胞遗传学方法，对本院125例慢性粒细胞性白血病(CML)惠者进行分析，探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义。方法　采用24h短期培养法制备骨髓染色体，R显带技术进行染色体核型分析。结果　125例CML患者中有118例Ph+(占94%)，7例Ph-(占6%)；在Ph+病例中，具有典型易位者95例(占81%)，变异易位和涉及其他染色体异常的有23例(占19%)，其中11例为慢性期，3例为加速期，9例为急变期。结论　染色体核型分析对慢粒的诊断、鉴别诊断和预后判断具有重要的价值 【关键词】 慢性粒细胞白血病 Ph染色体 核型分析 CML是一种起源于多能造血干细胞的血液系统恶性疾病。在临床分为慢性期(CP)、加速期(AP)和急变期(BP)三个过程。Ph染色体自1960年在慢粒中被发现后，成为首个发现的与恶性肿瘤相关的细胞遗传学改变，后来被证实Ph染色体是由于t(9;22)(q34;q11)而形成的。染色体核型分析是诊断慢粒的一个重要指标。现就我院观察到的125例慢粒骨髓染色体核型改变情况报告如下。 1 资料与方法 1.1一般资料：研究对象为自2009年10月至2012年12月在青岛大学医学院附属医院门诊就诊及住院的初治CML患者，根据CML的诊断标准文献[1]确定慢性期107例，加速期6例，急变期12例。125例CML患者年龄在15岁-83岁之间，中位年龄50岁。其中男性72例，女性53例。 1.2方法：抽骨髓2ml，按2times;106/ml细胞密度接种于肝素抗凝的1640培养基中，不加植物凝集素，采取24h短期培养法，按常规方法收集有丝分裂期细胞进行染色体制片，R显带技术进行核型分析，分析20-30个以上分裂相，作5个以上核型分析。根据《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN)进行描述。至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排，或者3个细胞有同样的染色体丢失，方可确认为一个异常克隆。 2 结果 2.1染色体异常的检出率：125例CML患者中有118例检出Ph染色体，阳性率为94%。7例未检出Ph染色体的患者均为正常核型并且都处于慢性期。在Ph+病例中，具有典型易位者95例(占81%)，变异型Ph染色体异常及复杂染色体异常者有23例(占19%)。23例变异型Ph+患者中，11例为慢性期，3例为加速期，9例为急变期。不同染色体类型在患者疾病分期中所占的比例见表1。 表1 125例CML不同疾病分期患者染色体核型分析结果 Ph-核型 单纯Ph+核型 Ph染色体以外的异常核型 合计 慢性期 7 89 11 107 加速期 0 3 3 6 急变期 0 3 9 12 合计 7 95 23 125 2.2 Ph染色体以外的异常核型类型：125例CML患者中变异型Ph染色体异常及复杂染色体异常者有23例。4例单纯变异易位t(2;22) 、t(3;22)、t(10;22)、t(7;22)。2例复合性变异易位，除累及9、22号外还分别累及6、10、11号。 3 讨论 CML是源于多能造血干细胞的一种恶性血液病。早在1960年Nowell和Hungerford首次在CML患者中存在一个很小的近端着丝粒染色体，后将其命名为费城染色体(Ph染