基因筛查在儿童肾病综合征诊治中的意义-新医学.PDFVIP

２０１４年３月第３４卷第３期　　　　　　　　　　　　　　中国实用内科杂志 ２３１ 专题笔谈 ·遗传性肾脏疾病的诊治 基因筛查在儿童肾病综合征诊治中的意义 孙　蕾，黄文彦 文章编号：１００５－２１９４（２０１４）０３－０２３１－０４　　中图分类号：Ｒ６９２　　文献标志码：Ａ 摘要：原发性肾病综合征是儿童时期常见的泌尿系统疾病，尽管绝大多数儿童原发性肾病综合征患者对激素敏感， 预后较好，但仍有１０％～２０％对激素耐药，称为激素耐药性肾病综合征（ＳＲＮＳ）。ＳＲＮＳ是导致儿童终末期肾脏病 （ＥＳＲＤ）的主要原因之一。近年来，儿童ＳＲＮＳ与基因突变的相关性研究取得了突破性进展，约有２０个相关突变基 因已经被克隆、定位，而这类与基因相关的肾病综合征已纳入遗传性肾病综合征范畴。该文简述了常见遗传性肾 病综合征分子生物学、临床及病理特征，以期对临床诊治遗传性肾病综合征有一定指导意义。 关键词：肾病综合征；基因筛查；基因突变；儿童 Ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ．　　ＳＵＮＬｅｉ， ＨＵＡＮＧＷｅｎｙａｎ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｐｈｒｏｌｏｇｙａｎｄＲｈｅｕｍａｔｏｌｏｇｙ，ＳｈａｎｇｈａｉＣｈｉｌｄｒｅｎｓＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｓｈａｎｇｈａｉ２０００４０，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＨＵＡＮＧＷｅｎｙａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｈｗｙ６５＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｐｒｉｍａｒｙｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅｉｓａｃｏｍｍｏｎｕｒｉｎａｒｙｓｙｓｔｅｍｄｉｓｅａｓｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎａｎｄａｍｏｎｇｔｈｅｓｅａｂｏｕｔ１０％２０％ ｃｈｉｌｄｒｅｎａｒｅｓｕｆｆｅｒｉｎｇｓｔｅｒｏｉｄｒｅｓｉｓｔａｎｔｎｅｐｈｒｉｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＳＲＮＳ）．ＳＲＮＳｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｓｏｆｅｎｄｓｔａｇｅｒｅｎａｌｄｉｓ ｅａｓｅ（ＥＳＲＤ）ｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ，ａｎｄｉｔｉｓａｌｓｏａｐｒｏｂｌｅｍｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｅａｔｍｅｎｔ．Ｉｎｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ，ａｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｉｎｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈｏｆ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＳＲＮＳｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｈａｄｂｅｅｎｍａｄｅ．Ｔｉｌｌｎｏｗ，ａｂｏｕｔ２０ｒｅｌｅｖａｎｔｇｅｎｅｓｈａｖｅｂｅｅｎｃｌｏｎｅｄ ａｎｄｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄ．Ａｓａｒｅｓｕｌｔ，ｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ ｈａｓａｔｔｒａｃｔｅｄｍｏｒｅａｎｄｍｏｒｅａｔｔｅｎｔｉｏｎｓ，ａｎｄｔｈｅｎｅｐｈｒｉｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅｔｒｉｇｇｅｒｅｄｂｙｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｉｓｎｏｗｃａｌｌｅｄｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｐｕｔｓａｎｅｙｅｏｎｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒ，ｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｈｉｓｔｏｌｏｇｉｃａｌａｓｐｅｃｔｓｏｆｖａｒｉｏｕｓｆｏｒｍｓｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎａｎａｔｔｅｍｐｔｔｏｐｒｏｐｏｓｅａｇｕｉｄｅｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ． Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；ｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎ；ｃｈｉｌｄｈｏｏｄ 　　黄文彦，主任医师、教授、博士生导 尿系统疾病，临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血 师。上海市儿童医院儿科主任、肾脏风 症、高脂血症和不同程度的水肿。根据患儿对糖皮 湿科主任。兼任中国医师协会儿童血