容易误诊为癫痫的特发性甲旁减（附病例报告1例）.docVIP

精品论文 参考文献 容易误诊为癫痫的特发性甲旁减（附病例报告1例） 刘洋 吴飞 （辽宁中医药大学附属四院神经科 110101） 【中图分类号】R582+.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）17-0096-02 笔者在工作中发现，以癫痫样发作为主要临床表现的特发性甲旁减，极易被误诊为癫痫，单纯给予抗癫痫药物治疗，病情无法得到控制，有的患者误诊达十余年，严重影响生命质量。而如果及时正确诊断，给予钙剂及维生素D制剂治疗，病情可很快好转，以避免各种不可逆损伤的出现及加重。 以2011年3月收治的一个典型病例为例： 患者女，28岁，以“反复抽搐15年”入院。15年前无诱因出现反复抽搐，发作时意识丧失，口吐白沫，手足搐搦，持续时间不等。十余年不断求医问药，一直被诊断为癫痫，口服各种抗癫痫药物治疗无效，入我院前每日口服丙戊酸钠2.0（10片），卡马西平0.6，仍丝毫不能控制发作，每日发作数次。伴尿频，大便不成形，头晕，震颤，周身肌肉酸痛。 入院查：表情焦虑，四肢、舌不自主震颤，行走步态不稳，紧张加重，下肢肌肉握痛明显，四肢反射活跃。 血钙：0.79mmol/L(正常值2.1-2.55 mmol/L), 血磷：2.64 mmol/L(正常值0.9-1.6 mmol/L)，PTH:：小于2.5pg/ml（正常值10-88 pg/ml), 碱性磷酸酶：52U/L（正常值40-150U/L），LDH：460 mmol/L，HBDH：399mmol/L， CK：957 mmol/L。 CT、MRI示颅内多发广泛重度钙化。CT见下图： 据反复抽搐、低钙痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状及特异性生化改变：血PTH严重减低，严重的低血钙、高血磷，肌酶异常增高；无颈部外伤、手术、放疗史, 无低镁，无发育畸形及其它内分泌异常等，明确诊断：特发性甲旁减, 继发性癫痫，甲旁减性肌炎。予以钙剂及维生素D3制剂口服，并于一周内快速减停抗癫痫药物。两周后出院，一直随访指导服用钙剂及维生素D3制剂，血钙维持于接近正常低值，血磷、肌酶基本正常。从入院至今，未再有明显抽搐发作；尿频，大便不成形，头晕，震颤，周身肌肉酸痛症状均逐渐缓解消失；步态见稳，逐渐改善，趋向正常。 讨论：甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism,简称甲旁减）是指甲状旁腺激素（PTH)分泌减少和（或）功能障碍的一种临床综合征。在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，少见的包括假性甲旁减、假－假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。特发性甲旁减病因不清，可能与遗传、免疫、基因突变有关。甲旁减患病人数少，临床症状多样，体征广泛，极易被误诊。其中以癫痫样发作为主要临床表现的，极易被误诊为癫痫，应当引起各科医生的高度重视。该患就是一个典型的甲旁减被误诊病例，该患12岁发病后一直被误诊，病情未得到控制，严重影响发育，就诊时体重仅60余斤，身高1.43米。颅内已发生严重的不可逆钙化。这些都是早期确诊治疗可以避免的，非常可惜。 减少或避免此类误诊的措施： 1 加强临床医师对甲旁减的认识，对癫痫患者尤其是病因不明的难治性癫痫，必须常规进行血钙血磷的检查，以排除低钙抽搐。对有颅内异常钙化的患者警惕甲旁减可能。文献报道特发性甲状旁腺功能减退症患者脑内钙化率为93%[1], 头颅CT检查常表现为基底节及丘脑钙化、小脑齿状核钙化、各脑叶内钙化等[2]。 2 对于明显低血钙，高血磷，甲状旁腺激素明显低下的甲旁减容易诊断。笔者在临床发现，有部分甲旁减患者，有抽搐症状，但血钙值仅轻度减低，甲状旁腺激素值未明显减低或正常者不易诊断。可经反复检测PTH确实减低，或进一步检查，尤其按甲旁减治疗，予以补充钙剂及维生素D3制剂治疗后效果明显，可证实诊断正确。实际上，甲旁减患者，血PTH多数低于正常，也可在正常范围，因低钙血症对甲状旁腺是一强烈刺激，血清总钙 le;1.88mmol/L时，血PTH值应增加5-10倍，所以低钙血症时，如PTH在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退，因此，检测血PTH时应同时测血钙，两者一并分析[3]。所以对血钙低而PTH正常患者，也要想到有甲旁减可能。此类患者最易被忽视，诊断确有难度，不易诊断。 3 从临床表现上，甲旁减所致的癫痫样发作也有不同于一般癫痫的蛛丝马迹，甲旁减所致的癫痫样发作可能与颅内钙化有关，发作与低钙有关，故往往伴随低钙痉挛其它表现，反复多次抽搐的病程中有意识丧失的癫痫样发作，也常伴有低钙痉挛的其他表现，轻重混杂，抽搐的发作形式往往不一致，持续时间也不等，发作前