糖尿病分型及诊断幻灯(学习班)-同仁医院.pptVIP

糖尿病分型及诊断和发病机理 北京同仁医院 内分泌科 主任医师 教授 袁申元 糖尿病是一组由遗传和环境因素相互作用所引起的临床综合征，因胰岛素分泌不足或/和靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起糖、蛋白、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱，临床以高血糖为主要标志，久病可引起多个系统损害，如糖尿病心、脑血管病、尿毒症、失明、截肢等。 2型糖尿病自然病程中 不同时期的病理生理变化特点 我国1994年有糖尿病2000万人,目前糖尿病患者已达 4000万人左右. 1994年北京市25岁以上人群的2型糖尿病患病率为3.44%,2004年个别社区患病率达10%,明显高于全国。 糖尿病病因分型 1型糖尿病 ?-细胞破坏，胰岛素分泌的绝对缺乏 免疫反应性 特发性 占全部糖尿病患者＜小于5% 1型糖尿病发病率的种族差异 1990-1994年，50个国家，100个医疗单位7510万人群≤14岁儿童中，1型糖尿病19164例分析： 芬兰 36.5/10万/年 意大利（撒丁岛）36.8/10万/年 中国，委内瑞拉 0.1/10万/年 1型糖尿病发病率调查 1994-1998年Florida3所大学的糖尿病中心对723名儿童糖尿病分析 1型588例（81.3%） 2型94例(13.0%) 诊断时未能分型41例(5.7%) 1型糖尿病的遗传调查 美国Joslin糖尿病中心88例男性1型糖尿病，其子女中1型糖尿病占6.1% 美国Joslin糖尿病中心99例女性1型糖尿病，其子女中T1DM占1.3% 英国1299名1型糖尿病的家庭调研 兄弟姐妹共1420名，糖尿病53例（3.7%） 双亲共2434名，糖尿病100例（4.1%） 1型糖尿病遗传与年龄 T1DM先证者 发病年龄（岁） 同胞20岁前糖尿病 双亲40岁前糖尿病 尚无糖尿病的同胞2或2种以上抗体阳性 1 《5 11.7% 5.9% 9.6% 2 5-9 3.6% 3.2% 3.4% 3 10-14 2.3% P0.0001 3.7% P=o.o3 2.7% P0.0001 T1DM的遗传易感性 HLA-DQ?链57位是天门冬氨酸，则具有T1DM抵抗性 若为丙氨酸，缬氨酸或丝氨酸，则具有T1DM易感性 我国人群中HLA-DQ?链57位是天门冬氨酸纯合子的比例显著高于美国，可能是我国发病率低的一个原因 T1DM的自身抗体研究 对317名一级亲属有T1DM的儿童，测定IAA(胰岛素自身抗体)，GAD抗体(谷氨酸脱羧酶抗体)，ICA抗体(胰岛细胞抗体)，从出生9个月开始，15个月，2岁，以后每年一次；若发现1种抗体阳性则3-6个月复查1次，直到10岁 结果：25名?细胞自身抗体阳性（7.9%）,292名阴性（92.1%）.与免疫接种时间，次数无相关性 2型糖尿病 以胰岛素抵抗为主伴有胰岛素分泌缺陷，或胰岛素缺乏为主伴有胰岛素抵抗 胰岛素抵抗和胰岛?细胞功能缺陷并存，发展的病理过程 2型糖尿病 占糖尿病患者的90%左右 其危险因素有： 糖尿病家族史 老年（年龄45岁） 高血压 血脂异常 肥胖（BMI24为超重，28为肥胖） 分娩过4公斤以上胎儿的妇女 糖耐量减低（IGT）或空腹血糖异常（IFG） 儿童的2型糖尿病值得注意 Frolida肥胖与儿童2型糖尿病的关系表明 BMI ≥ 25~29.9比非肥胖者高19倍 BMI≥30比非肥胖者高23倍 女性比男性高2倍 儿童的2型糖尿病 94例2型糖尿病中： 17例起病时诊断为1型，9例有酮症，以后确诊为2型 77例起病时诊断为2型，9例有酮症酸中毒，说明急性发病者可有酮症 儿童的2型糖尿病 Cincinnati，Ohio报告 10-19岁2型糖尿病发病率：1982年0.7/10万；1994年7.2/10万 Indian Health Service15-19岁2型糖尿病发病率,1988年1996年增加54% 其他特殊类型糖尿病 共分八个亚型 1.胰岛细胞功能基因异常MODY的诊断标准(Maturial onset diabetes of youth) 起病年龄小于25岁 5年内不需要胰岛素治疗 至少空腹C肽≥0.3nmol/L，餐后2小时≥0.6nmol/L。 3代或3代以上有糖尿病，显性遗传。 目前认为是单基因突变所致糖尿病 2.遗传性胰岛素作用(受体)缺陷 3.胰腺外分泌疾病 4.内分泌疾病 5药物或化学制剂所致 6.感染(先天性风疹、巨细胞病毒) 7