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精神分裂症病因学研究进展 朱紫青 上海市精神卫生中心 二零零二年四月 精神分裂症病因学研究进展 简言之，精神分裂症的病因迄今未明，但是并不意味着近百年医学科学家们对本病病因的不懈探索毫无进展。 精神分裂症的病因研究有两个基本难点。一是没有公认的精神分裂症的动物模型，而在人体上的实验则受医学伦理学的限制；另一困难在于迄今为止对于大脑皮层高级功能的定位进展不大，我们还不知道理解、推理和判断等心理活动，通过哪些具体途径和具体方式在脑内实现。加上，精神分裂症本身的异质性，许多研究结果只见于部分病人，可重复性较差。 许多研究者，基于不同的假说，从病理心理、神经生理、神经生化、神经免疫、分子遗传等不同的角度，对本病的病因进行探索。这里只讨论较公认或较新的进展。 一，遗传说 二，神经发育障碍说 三，神经递质说 四，素质-易感性假说 一，遗传说 家系调查 双生子研究 寄养子研究 基因定位 家系调查的主要结论为： 精神分裂症的生物学（血缘）亲属亦患精神分裂症的机率，比一般群体（估计患病机率为1％）高得多。 亲属中，血缘关系愈近，患病机率愈高。一级亲属，如父母、同胞和子女，其患病机率远高于二级亲属，如祖父母、外祖父母、叔伯姑姨、侄甥和同父异母或同母异父的兄妹。 遗传的作用可以累加，如父母均患精神分裂症，其子女患病机率远高于父母之一患精神分裂症者。 在精神分裂症的家系中，患情感性或其它非精神分裂症的精神疾病的比例并不高。提示遗传的确为易患精神分裂症的素质。 表1.5.1 精神分裂症病人亲属的患病机率 (%) 关 系 肯定病例 包括可疑病例 父 母 4.4 5.5 同 胞 8.5 10.2 同胞，父/母患病 13.8 17.2 子 女 12.3 13.9 子女，双亲患病 36.6 46.3 半同胞 3.2 3.5 侄 甥 2.2 2.6 (群体) 0.8 1.2 Shield（1978） 表1.5.2 双生子研究MZ与DZ精神分裂症的同病率比较 研 究 者 年份 MZ DZ 例数 同病 ％ 例数 同病 ％ Luxenberger 1928 19 11 58 13 0 0 Rosanoff 1934 41 25 61 53 7 13 Essen-M?ller 1941 11 7 64 27 4 15 Kallmann 1946 174 120 69 296 34 11 Slater 1953 37 24 65 58 8 14 Inovye 1961 55 33 60 11 2 18 Kringlen 1967 69 31 45 96 14 15 Fischer 1969 25 14 56 45 12 26 Tienari 1971 20 7 35 23 3 13 Allen 197