新生儿歪嘴哭综合症（附2例）.docVIP

精品论文 参考文献 新生儿歪嘴哭综合症（附2例） 王其瑞（河南省荥阳市人民医院儿科 河南荥阳 450100） 【中图分类号】R722 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)04-0103-02 新生儿歪嘴哭综合症临床较少见，常合并有其他畸形[1]。我院近两年来遇到两例，现报道如下。 1 病历资料 患者1，男，10天，发现哭闹时歪嘴10天，皮肤黄染4天就诊。患儿第二胎第二产，孕39周，自然分娩出生，无窒息史，出生体重3.3Kg。母亲孕期健康，第一胎男孩，健康。否认有家族遗传疾病史。入院查体：生命体征稳定，反应好。哭时左侧口角明显下拉，两侧不对称，安静时候双侧口角对称。面部、躯干及四肢皮肤呈橘黄色，无皮疹；眼裂正常，巩膜均匀黄染；心前区可以闻及收缩期二级杂音，吹风样，不传导，不伴震颤；肝脾未触及肿大，四肢肌张力正常，各项原始反射引出完全。查血间接胆红素升高外其余均正常；头颅CT未见异常；心脏彩超：室间隔缺损（3mm）。诊断：1.歪嘴哭综合症，2.母乳性黄疸。治疗4天黄疸消退出院。 患者2，女，2天，哭时歪嘴2天就诊。患儿足月顺产，孕期及出生史均无异常，家族无遗传疾病史。生后即发现哭时歪嘴，口角向右侧下拉，两侧不对称。生命体征稳定，反应好，额纹对称，眼裂对称，什舌舌尖居中，两肺听诊无异常，心前区闻及收缩期一级杂音。其他无异常。辅助检查血常规正常，头颅CT正常，心脏彩超示室间隔缺损（2mm）。诊断为歪嘴哭综合症。患儿未治疗离开医院。 2 讨论 歪嘴哭综合症亦称心面综合症，该病患儿的面部表情有一种特殊现象，平时笑脸时候口唇左右对称，但在啼哭时候健侧口角下拉，两侧不对称，造成歪嘴哭脸。其原因非由于产伤或胎位不正。肌电图检查正常，亦无面神经瘫痪，而系因一侧的口角降肌发育不全，致哭时不能拉下，健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴[2]。上世纪90年代发现，歪嘴哭综合症患儿多有染色体22q11(22q11.2)微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服药等多种因素均有关[3]。部分患儿母亲有慢性酒精中毒、糖尿病。由于这种染色???异常，在胎儿发育过程中第一、二对及第三、四对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，二神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程，故临床上出现口角降肌、口、唇、耳、心脏、甲状腺以及其他多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤其以心血管畸形多见。歪嘴哭综合症伴发的先天畸形中心血管为多[2]，50%；头、颈、耳、上腭的异常，45%；肌肉骨骼45%；泌尿生殖系统25%；中枢神经系统25%；消化系统10%；呼吸系统8%等等。歪嘴哭综合症伴发心血管畸形包括法洛氏四联征、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等，因歪嘴哭与先天性畸形有密切联系，近年来越来越受到重视。染色体22q11(22q11.2)综合征是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，该病为常染色体显性遗传，其发病率在活产婴儿中约占1/6000-1/4000[3]，其临床变现具有复杂多样性，或有精神运动障碍、发育迟缓、癫痫发作，部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。歪嘴哭综合症因仅在哭时有歪嘴改变，家长平时并未引起重视，年长儿因少哭而表现更为隐秘，故多在其他疾病的诊疗中被发现，对这一现象的认识有一定的局限。儿科医生在诊疗过程中要注意观察患儿的面部表情，发现有歪嘴哭体征时候要引起重视，避免漏诊，以便及时发现先天性畸形并给与适当的医学干预。先天性心脏病占我国出生婴儿的6/1000-8/10000，是新生儿病死率较高的疾病之一。新生儿先心病有其自身的特殊表现，有一些先心病的畸形在新生儿期无症状或无杂音，早期很容易漏诊[4]。所以对于有面部异常的患儿要引起重视，以便及早发现心脏方面的异常。 只要患婴平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉，成歪嘴哭脸外貌这一特征表现，合并有其它系统的先天畸形，尤其心血管系统畸形，我们认为即可临床诊断为歪嘴哭综合征。采用荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization , FISH),印迹法及 DNA探针，微卫星标记法或PCR技术，多可发现染色体22q11的微缺失。 歪嘴哭综合症在临床上要与面瘫相鉴别，面瘫多因第 7对脑神经不同水平的损伤会引起面部表情的损害，哭及安静时都有相应下巴歪斜，皱眉，闭眼异常表现，肌电图等检查异常；但歪嘴哭患儿安静时皱额，闭眼，鼻唇沟深度都正常且对称，仅在哭及做鬼脸时有歪嘴表现，肌电图等检查没有发现阳性结果，两者在临床上可鉴别。其它如产伤，胎位异常，默比乌斯综合征(Mobius