血红蛋白病初稿-分生讨论PPT.ppt

血红蛋白病;世界卫生组织估计，全球约有1．5亿人携带血红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。;异常血红蛋白病（血红蛋白分子结构异常）;血红蛋白简介hemoglobin(HGB);肽链类型;正常人出生后三种正常Hb;α链基因位于第16号染色体，β、δ、γ链基因位于第11号染色体，呈连锁关系;异常血红蛋白病;异 常 血 红 蛋 白 病;镰 状 细 胞 病;镰状红细胞贫血分子基础;限制性酶切图谱分析;PCR分析;PCR-ASO探针杂交;二、地中海贫血 ——珠蛋白链合成数量不平衡;地中海性贫血;;β地中海贫血 ;患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。;基因检测方法及分子基础;1.未酶解片段 2. βA/βA 3. βA/βT 4. βT/βT;反向印迹杂交（RDB);基因检测报告单;谢谢观看 欢迎提问