生物必修2第五章第三节_人类遗传病2.ppt

进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 男人毛耳 伴Y染色体遗传 二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对等位基因控制的人类遗传病。 Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂 青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 无脑儿 三、人类染色体遗传病 Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体病 ②性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 三、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 案例二:木石前盟与金玉良缘 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果? 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 、 母 叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的 （外）孙子女 舅姨的子女 叔伯姑的 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 （外）孙子女 子女 叔伯姑的曾 （外）孙子女 舅姨的曾 （外）孙子女 血缘关系图 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 近亲结婚的危害？ 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 第3节 人类遗传病The Hereditary Disease Of The Human 人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 讨论： 人类常见的遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 一、 单基因遗传病 Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症