遗传与变异a.ppt

显性遗传病 ：面趾综合症 隐性遗传病 ： 色觉障碍症—红绿色盲 血友病——皇家病 X染色体遗传 人类X染色体的随机失活 Regions where sweat glands are absent. Anhidrotic ectodermal dysplasia in a heterozygous woman X染色体遗传 Calico猫，雌性 染色体结构 研究基因的本质（一） 有荚膜——致死 无荚膜——存活 肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）感染实验一 Fredrik Griffith, 1928 肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）感染实验二 Fredrik Griffith, 1928 研究基因的本质（二） Oswald Avery et al., 1944 研究基因的本质（三） T4噬菌体(x 97,500) 35S－标记蛋白质 32P－标记 DNA 放射性同位素标记噬菌体T2 35S 未进入大肠杆菌细胞 32P 进入大肠杆菌细胞 Alfred Day Hershey，1952 1969年诺贝尔奖 多项实验证实 基因的本质是 DNA 1、DNA结构：华生(Watson)和克里克(Crick) DNA 双螺旋模型（1953） DNA半保留复制（1953） 获1962年诺贝尔奖 三、基因的结构、功能和调控 DNA双螺旋模型 半保留复制(semi-conservative) Meselson Stahl 1958 培养基含15N 一代 两代 培养基含14N 证实半保留复制的实验 后续链(the Lagging Strand)的合成 冈崎片段（Okazaki fragments） DNA的复制 解链酶 (helicase) 单链DNA结合蛋白 (Single-stranded DNA binding protein) DNA引物酶 (DNA primase) DNA聚合酶 (DNA polymerase) DNA连接酶 (DNA ligase) DNA切割酶 (DNA nickase) 单向复制 双向复制 原核与真核的复制差异 原核单个复制起始点 真核多个复制起始点  2、DNA作为遗传物质的功能 （1）贮藏遗传信息的功能（2）传递遗传信息的功能（3）表达遗传信息的功能 克里克提出中心法则, 确定遗传信息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规律。 遗传信息的表达——中心法则 复制 转录 翻译 反转录 基因的结构 October 21, 2004. Nature 国际人类基因组测序委员会： 人类有约28.5亿个核苷酸 约有2-2.5万个基因 10年前推测：10万个基因 2001年推测：3-3.5万个基因 启动子 转录区 终止子 promoter Transcript area terminator 真核基因的结构 调节区 终止密码子 外显子 内含子 前导区 转录 翻译 转录：DNA→RNA DNA RNA 模版链 template strand 编码链 coding strand 转录 RNA合成酶 RNA polymerase 与启动子结合 转录开始 RNA酶的功能 解DNA链 合成RNA 沿DNA移动 核糖体(rRNA) mRNA 反密码子 氨基酸 新生肽链 tRNA 翻译 (translation) 密码子(codon)与反密码子(anticodon) 遗传密码 (genetic code) 特性： 3个碱基 间并性 专一性 通用性 P部位 A部位 1、定义：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫作伴性遗传。 2、伴性遗传 的种类： 伴X遣传：男女均会发生 伴Y遣传：只发生在男性身上 伴性遗传 人类性染色体及其活动 0 1 2 3 Normal male, Turner female Normal female, Klinefelter male # Barr bodies= N-1 rule 遗传与变异之一 （一） 孟德尔与豌豆实验 1、遗传因子假说 (inherited factor hypothesis) 2、分离定律(law of segregation) 3、自由组合律(law of independent a