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高三一轮复习人类遗传病2015-12
人类遗传病 必修2 2015年高三第一轮复习 2015-12 一 考纲要求 1人类遗传病的类型;I 2人类遗传病的监测和预防I 3人类基因组计划及意义I 4调查常见人类遗传病-----实验探究能力 二考向瞭望 1单基因遗传病遗传方式的判断方法。 2 有关两种遗传病的概率计算 3 减数分裂异常的情况分析 4 基因诊断,基因治疗 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾家人反对,与舅父的女儿埃玛(ALMA)于1839年1月结婚。婚后17年中他们共生育6子4女,数量不少。其中有3个夭折,3个一直患病,3个终生不育,1个较健康但终生不嫁。总之孩儿没有一位在科学上有成就,都属低能儿。 幸福还是不幸福? 果蝇里的宇宙——摩尔根与现代遗传学 摩尔根与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 一 常见人类遗传病类型 食物 蛋白质 苯丙氨酸 酶1 基因1 酪氨酸 3, 4一双羟 苯丙氨酸 黑色素 酶2 苯丙酮酸 尿液 A ACD 1基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物性状 2基因1即苯丙氨酸羟化酶基因,用苯丙氨酸羟化酶基因作探针可以检测出苯丙酮尿症,从而进行产前诊断 3苯丙酮尿症的根本原因是控制酶1合成的基因发生突变 4人的血液中苯丙酮酸的含量将会增加,损害大脑,造成白痴。 ___________________________________ 人类遗传病 遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病隐性遗传病 正常男女 患病男女 活动二: 下图为人类某种单基因遗传病系谱图,请回答 1 2 3 4 5 7 6 8 9 10 1、该遗传病的致病基因在 染色体上。是 遗传病。 2、如果8和10婚配,经遗传咨询,推算其子女中患病概率为 。 1、该遗传病的致病基因在 染色体上。是 遗传病。 2、如果8和10婚配,经遗传咨询,推算其子女中患病概率为 。 常 隐性 1/9 巩固提升 例1:下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图,其中一种为伴性遗传病,回答问题: ⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式: 甲病是常染色体隐性遗传,乙病是X染色体上隐性遗传 (2)若8和10结婚,生育子女中同时患甲、乙两种病几率是 ; (3)若7和9结婚,生育的子女中只患乙病的几率是 ; 1/12 1/12 (4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病,问10号是否一定患血友病?为什么? 一定患血友病,这是因为这两种致病基因均位于X染色体上,10号患乙病,则他必定带有血友病基因。 BACK 二.遗传病的监测和预防 危害: 危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 某些精神病患者给社会治安带来危害。 手段:遗传咨询、产前诊断等 例2 某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病;在周围熟悉的 4 ~10 个家系调查 B.红绿色盲;在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查 B 例3 、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及 调查要点④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是 A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 例4、在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动,正确的做法有 A.调查群体要足够大 B.要注意保护被调查人的隐私 C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.必须以家庭为单位逐个调查 巩固提升 1某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××遗传病的发病率”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的发病率,在学校内随机调查 C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 D.研究
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