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* * 内分泌疾病的临床表现 体型异常 面容改变 突眼 血压异常 皮肤表现 毛发变化 性征和月经异常 骨痛与自发骨折 水、电解质异常 多饮与多尿 * * * * * * * * * * * * 内分泌疾病(二) 内分泌病的诊断原则 完整的内分泌病的诊断应包括功能监测、病理和病因确定等三个方面。 1、功能诊断 2、病理诊断 3、病因诊断。 * * 一、 功能诊断( Functional diagnosis) :依据如下 1、 典型症状和体征对内分泌病有重要参考价值。 1)闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变: 性腺及其相关疾病。 2)生长障碍或过度:生长激素紊乱 3) 怕冷或怕热:甲状腺疾病可能 4)皮肤颜色改变 5) 多饮多尿 * * 2、 实验室检查 (1) 代谢紊乱证据:如血糖增高提示胰岛功能有问题。 钙、磷代谢紊乱提示甲状旁腺功能障碍。 (2) 激素水平测定:空腹水平及24小时尿中激素及其代谢产物的测定。 如血浆GH、PRL、ACTH、INS、T3、T4 24小时尿17羟及17酮类固醇测定。 * * (3)动态功能试验:主要有 ① 兴奋试验:多用于功能减退者,可估计激素的贮备功能,应 用促激素试验,探测靶腺的反应,如Addison病,ACTH兴 奋试验。 ② 抑制试验:多用于功能亢进者,观察其正常反馈调节是否消 丧 失,有否自主性激素过多分泌,如地塞米松抑制试验,用 Cushing病的诊断。 ③ 激素的动态变化:皮质醇的昼夜规律呈V字形。 * * 二、 病理诊断 ( Pathological diagnosis) : 包括病变性质和病变部位的确定,现有多种检测方法可以 明确, 1、 放射线检查:蝶鞍X线片、分层摄影、CT、MRI等,可 鉴定下丘脑、垂体、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。 2、 放射性核素检查:甲状腺扫描(I131、I125),肾上腺 皮质扫描(131I胆固醇;131I间碘苄胍用于嗜铬细胞瘤。 3、 超声检查:适用于甲状腺、肾上腺、胰腺。 4、 细胞学检查:细针穿刺细胞学检查,精液检查等。 5、 选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、 甲状腺、肾上腺病变的部位。 * * 三、 病因诊断 ( Pathogenetic diagnosis) : 1、 自身抗体检测:甲状腺球蛋白抗体(TGAB)、甲状腺过 氧化物酶抗体(TMAB)、促甲状腺激素受体抗体(TRAB) 2、 白细胞染色体检查有无畸变、缺失、增多。 3、 HLA鉴定。 * * 内分泌疾病的防治原则 预防(Prevent):不少内分泌病是可防可治的,如缺碘性甲状腺 肿可用碘化盐达到防治目的;希恩病可通过加强围产期 保健来防治。一些内分泌病的危象只要加强对病人的教 育,尽早诊断,坚持治疗,消除诱因,完全可能预防。 治疗(Therapy):理想的治疗是病因治疗,但大多数内分泌病的 病因不明,目前大多数内分泌病仅仅是针对功能紊乱。 内分泌疾病(三) * * 一、 功能亢进的治疗(The therapy of hyperfunction): 1、 手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生; 2、 放射治疗毁坏肿瘤 或增生组织,减少激素的分泌 3、 药物治疗:抑制激素的合成和释放 4、 针对激素受体的药物治疗:如米非司酮阻断糖皮质激素受体 5.化疗:如肾上腺皮质癌用双氯苯二氯乙烷 6. 放射性核素治疗:131I治疗甲亢 * * 二、功能减退 的治疗( The therapy of hypofunction): 1、 缺乏激素的替代治疗(Hormone replacement therapy),补充生理剂量的激素,终身替代。 2、药物治疗:增加腺体功能,磺脲类在、胰岛素增敏剂 3、 内分泌组织的移植,提供身体的需要。如胰腺、或胰岛细 胞移植。 * * 三
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