基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析.pdfVIP

协 和 医 学 杂 志 Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital ·疑难病与罕见病专栏 · 基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析 薛　 澄, 周晨辰, 许　 晶, 杨　 博, 徐成钢, 戴　 兵, 刘亚伟, 孙丽君, 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 高　 翔, 郁胜强, 梅长林 第二军医大学上海长征医院肾内科 解放军肾脏病研究所, 上海200003 通信作者: 梅长林　 电话:021 E-mail: chlmei1954@126.com 　 　 【摘要】 目的　 通过GEO数据库 (Gene Expression Omnibus) 下载常染色体显性多囊肾病 (autosomal dominant poly- cystic kidney disease, ADPKD) 患者基因芯片数据集进行分析, 得出共同差异表达基因 (differentially expressed genes, DEGs) 并进行生物信息学分析, 探索ADPKD发病机制中可能的信号通路和蛋白-蛋白相互作用机制。 方法　 通过 GEO 数据库下载两组关于ADPKD患者肾囊肿组织及对照组织的基因芯片数据集 GSE7869 和GSE35831, 对其进行 DEGs筛 选, 使用DAVID数据库和Funrich软件分析生物学信息及信号通路, 使用 STRING数据库分析蛋白-蛋白相互作用机制。 结果　 GSE7869共有3971个DEGs, GSE35831共有148个DEGs。 两组DEGs有24 个相同的下调基因和28个相同的上 调基因: 下调DEGs集中于能量代谢功能和相关信号通路; 上调DEGs的功能集中在离子通道相关通路, 相关信号通路 富集于自噬相关通路如 mTOR 和PI3K/ Akt通路、 生长因子和整合素相关通路。 结论　 通过分析 ADPKD得出的52 个 DEGs和相关富集信号通路, 可为疾病研究提供潜在的生物标记物和方向; 调控ADPKD 肾细胞自噬、 延缓囊肿进展将 可能成为新的研究焦点。 【关键词】 多囊肾; 常染色体显性; 基因芯片; GO功能富集分析 + 【中图分类号】 R322．6 1　 　 【文献标志码】 A　 　 【文章编号】 1674-9081(2017)03-0171-07 DOI: 10．3969/ j．issn．1674-9081．2017．03．017 Bioinformatic Analysis of microarray data of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease XUE Cheng,ZHOU Chen-chen,XUJing, YANG Bo,XU Cheng-gang,DAI Bing,LIUYa-wei, SUN Li-jun,GAO Xiang,YU Sheng-qiang,MEI Chang-lin Department of Nephrology,Changzheng Hospital,the Second Military Medical University,Shanghai200003,China Corresponding author:MEI Chang-lin　 Tel:021E-mail: chlmei1954@126.com 【Abstract】 O