维生素D缺乏性佝偻病精品课件PPT.ppt

* 其他 大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。 重症常有全身代谢障碍，低钙在新生儿可发生心力衰竭。 细胞免疫及体液免疫均有减低，易患呼吸道及消化道感染 贫血 * 恢复期 症状、体征逐渐减轻→ 消失 血清钙、磷浓度恢复正常 碱性磷酸酶逐渐恢复正常（1~2月） 骨骼x线： 治疗2~3周后：不规则钙化线→ 钙化带致密增厚，骨密度逐渐正常 * 后遗症期 多见于2岁以上 无临床症状 血生化正常 骨骼干骺段活动性病变不存在 * 实验室及其他检查 血钙、磷及碱性磷酸酶 血25-（OH）D 早期即明显降低，可考诊断指标 骨骼X线改变 * * 佝偻病各期血生化改变 病期 初 期 激 期? 恢 复 期? 小 儿 正 常 值 血 钙?? 短期下降以后正常 降 低 逐渐恢复 10～11.0mg%（2.25～2.75mmo1/L） ?血 清 磷 降 低 ?更 低 恢复最快 4～7mg%(1.3～2.3mmo1/L） 钙磷乘积 35 30 30 40 硷性磷酸酶? 稍 增 高? 更 高 恢复最慢? 15～30金氏单位6～12菩氏单位 * 诊断 正确的诊断 病史 临床表现 血生化 骨骼X线 血清25-（OH）D在早期下降，是可靠的诊断标准。（8μg/ml即缺乏） * 鉴别诊断 先天性甲状腺功能减低 粘多糖病 软骨营养不良 脑积水 其他病因所致的佝偻病 * 先天性甲状腺功能减低 具特殊面容和体态 生后3个月后生长发育迟缓，体格矮小，智力明显低下，神情呆滞。 X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶减低 血TSH、T4测定 粘多糖病 先天性遗传疾病 主要因降解粘多糖(糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷，致组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。 * 软骨营养不良（Achondrogenesis） 常染色体隐性遗传性疾病 主要病理变化为软骨发育不良 特殊体态：肢短性侏儒，四肢粗短，躯干较长 特殊面容：头面部大，前额、下颌突出，鼻根平 四肢及手指短粗、五指齐平，上部量与下部量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸 长骨X线检查：骨干粗短，干骺端增宽，骨化中心和骨干距离变小，甚至埋入增宽的干骺端内 血钙、磷正常。 * 脑积水 头围与前囟进行性增大 前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声 严重时两眼向下呈落日状 头颅B超、CT检查可做出诊断。 * 其他病因所致的佝偻病 家族性低血磷症 远端肾小管性酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 肾性佝偻病 肝性佝偻病 * 家族性低血磷症（抗D低血磷性佝偻病Vitamin D-resistant rickets） ） 常有家族史 症状出现较晚 以下肢畸形为主 VitD常规治疗无效病情呈进行性发展 X连锁遗传性疾病。因肾小管回吸收磷障碍，尿排磷增多，引起骨化障碍 远端肾小管性酸中毒 远曲小管泌氢不足→钠、钾、钙从尿中大量丢失→继发性甲状旁腺功能亢进→骨质脱钙、佝偻病症状 骨骼畸形、身材矮小 多尿、碱性尿（PH6） 代谢性酸中毒，低血磷、低血钙、低血钾，高血氯 维生素D依赖性佝偻病 常染色体隐性遗传 Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷 Ⅱ型：靶器官1，25-(OH)2D受体缺陷 临床：重症佝偻病表现，继发甲状旁腺功能亢进 Ⅰ型有高氨基酸尿症 Ⅱ型脱发明显 * 治疗 原则 关键在早，重点在小，综合治疗 目的 控制活动期，防止畸形和复发 VitD治疗 普通疗法： 口服维生素D为主， 50~100μg（2000~4000IU）/日× 2~4W，以后改维持量（10μg/日） 大剂量治疗： 有并发症或不能口服者肌注D3 20~30万IU，2~3月后口服预防量 * 预防 从围产期开始，1岁以内为重点。 孕妇妊娠后期，孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品。 新生儿，母乳喂养，生后2周始，口服维生素D10~20μg/日，连续服用。 婴儿期：综合预防措施，保证每日户外活动量，预防量维生素D加钙剂，及时添加辅食。 * 维生素D缺乏性手足搐搦症 Tetany of Vitamin D Deficiency 又称婴儿手足搐搦症（Infantile Tetany） 佝偻病 血钙? * 代偿 溶骨? 维生素D缺乏 肠吸收钙? 血钙 ? 失代偿 血钙1.75mmol/L 离子钙1.0mmol/L 手足抽搐症 神经肌肉 应急性? 甲状旁腺 病因及发病机理 * H+ OH- 血钙降低可与下列因素有关 维生素D缺乏症初期 春夏季户外活动增多时，或维生素D治疗初 感染、发热、饥饿时 出生体重1500mg，尤其颅内出血等并发症者 长期腹泻或梗阻性黄疸 血液pH升高时 * 临床表现 典型发作 隐匿型 * 典型发作 惊厥 婴儿期最常见，突然发生。