肾上腺疾病课件2015PPT.ppt

嗜铬细胞瘤 定 义 嗜铬细胞瘤是一种是从神经嵴起源的嗜铬细胞发生的肿瘤，可合成、贮存并释放大量儿茶酚胺(CA)，引起临床症状。 是高血压的一种少见原因，最多占高血压的0.1%-0.2%。 其发病率约2/1000000。 是一种绝大多数都能治愈的的高血压。 “10”的原则 10%为双侧或多发 10%为肾上腺外 10%为恶性 10%为家族性 10%为儿童 10%无血压升高 临床表现 ５０％ 持续性 ４５％ 阵发性 ５％ 正常血压 儿茶酚胺分泌过多表现（高血压＋高代谢） 弯腰、排尿、排便 按摩、触摸、灌肠 精神刺激、麻醉诱导 高代谢征群 体温升高 出冷汗、面色发白、焦虑 心率加快 (心悸、心绞痛、濒死感） 血糖增高 (胰岛素拮抗 ＆ 糖原分解) 消瘦 (负氮平衡→蛋白质分解↑) 临床线索 病史： 阵发性症状（典型的三联征为头痛、出汗、心悸）。 极不稳定性或难治性高血压史 嗜铬细胞瘤家族史或多发性内分泌腺病（MEN） 肾上腺意外瘤 体格检查 不稳定性或难治性高血压 体位性低血压 症状与体征 阵发性症状（头痛、出汗、心悸三联征）为嗜铬细胞瘤的典型特征 可以持续数分钟至数小时，逐渐消退，发作频率从每日多次至每周（最常见）乃至数月一次或一次以上。 较少见的症状：忧虑、焦虑、胸痛、腹痛、乏力或体重减轻。 尸检提示50%-70%的嗜铬细胞瘤生前未能诊断。 某些抗高血压药物β-肾上腺素能拮抗剂和胍乙啶可使血压升高，而α1-肾上腺素能拮抗剂可使血压显著下降。 插管、手术或麻醉诱导期间血压极不稳定提示嗜铬细胞瘤 排尿或膀胱充盈时出现阵发性症状及无痛性肉眼血尿可提示膀胱嗜铬细胞瘤。 MEN（多发性内分泌腺病）常染色体显性遗传疾病 MEN-2A包括：嗜铬细胞瘤（占基因携带者的40%）、甲状腺髓样癌、原发性甲状旁腺功能亢进（腺瘤或增生） MEN-2B包括：嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、粘膜的多发性神经瘤和马凡样体型（无晶体或主动脉异常） 所以所有的嗜铬细胞瘤病员应该进行血清降钙素测定。 生化证实 尿儿茶酚胺及其代谢产物（24小时标本或阵发性发作后2小时标本） 血浆儿茶酚胺 血MN 血NMN 仅在临床线索之后；先行尿检 标本采集前的注意点 至少停用拉贝洛尔一周 停用三环类抗抑郁药物两周以上 停用L-多巴 或甲基多巴 停用血管扩张剂 停用苯二氮卓类镇静剂 停用对乙酰氨基酚48小时以上 标本采集前4小时内避免咖啡因，酒精和烟草 尿检 尿游离儿茶酚胺、变肾上腺素、VMA 收集24小时尿标本，同时做肌酐测定，以确认标本收集恰当。 在所有的试验中尿变肾上腺素（metanephrine）升高对嗜铬细胞瘤诊断的敏感性和特异性最高。 近年来使用高压液相色谱法使人为的假阳性分析结果大大减少。 临床表现 性功能障碍 女性： 月经?、停经、 痤疮； 男性化 ?恶性 男性： 性欲减退、阴茎缩小、睾丸软 机制： 雄激素? 皮质醇? ?LH、FSH? 临床表现 神经、精神、皮肤 情绪不稳定、烦躁、失眠 色素沉着 异位的ACTH综合症 ?ACTH、LPH、MSH ?色素加深 1.血F昼夜节律 正常：血F 8Am最高，8Am /4Pm ≥ 2倍， 4Pm /12MM ≥2倍 柯兴：血F↑，且昼夜节律消失 2. 24h尿F↑ 3.血ACTH测定 实验室检查 24小时尿F 诊断价值：是柯兴UFC一定高；敏感性100% 假阳性：很多急慢性应急 假阴性：库欣，尤其早期 CUSHING 的诊断 地塞米松抑制试验 【原理】 正常情况下地塞米松可抑制下丘脑CRH和垂体ACTH的分泌，使血及尿皮质醇减少，本试验用于鉴别不同原因所致的皮质醇增多症。 1mg地塞米松抑制试验 方法：午夜11～12点DXM 1mg口服，比较服药前后8Am血F 结果判断： 标准——小于1.8ug/dl，排除库欣 ——大于5ug/dl，进一步检查 ——1.8～5ug/dl之间，随访 筛选试验：受干扰因素多 CUSHING 的诊断 2mg地塞米松抑制试验 方法： 先留24UFC和8Am血F作为对照 DX 0.5mg q6h（0.75 mg q8h） X 2天 第二天测 24h UFC和第三天测8Am血F 结果判断： UFC抑制到正常范围内，并超过50％为被抑制；或第三天8Am血F小于1.8ug/dl为被抑制 UFC不抑制，或第三天8Am血F大于5ug/dl（50％？），确诊库欣 假阳性：15～25％假阳性： 假阴性：库欣早期 它的敏感性只达79％，特异性只在74％，因此它可能不再推荐使用 CUSHING 的诊断 8mg地塞米松抑制试验 地塞米松抑制试验： 大剂量