2011-2015年陕西省克雅氏病监测病例特征分析.DOCVIP

2011-2015年陕西省克雅氏病监测病例 特征分析 董建华王丽史伟李慎 魏菁腫余鹏博梦遥 徐艺 陕西省疾病预防控制中心病毒病预防控制所 目的了解陕西省克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、 临床表现及流行病学特征，为科学防控CJD提供依据。方法釆集了 2011-2015 年陕西省7家医院报告的49例可疑CJD病例的临床及流行病学信息，收集了患 者的血液及脑脊液样本。对脑脊液样本，通过免疫印迹法检测14-3-3蛋內。对 血液样本，提取核酸，通过聚合酶链反应，扩增朊蛋白基因;利用测序技术，测 定其突变情况，同时对129位和219位氨基酸进行多态性分析。结果确定散发 型CJD临床诊断病例16例，散发型CJD疑似诊断病例4例，遗传型CJD 1例。 病例的地理分布和职业无明显聚集性;散发型CJD临床诊断病例发病年龄中位数 为62岁，男女比例1.29: 1;快速进行性痴呆为最常见的首发症状，^全部诊断 病例的47. 62%。结论陕西监测到的CJD病例主要为散发型CJD，收集到的病例的 年龄、性别比例、职业情况及住址分布等均符合散发型CJD的分布特点。 关键词： 克雅氏病;监测;14-3-3蛋白；朊病毒;脫病毒基因; 宿主 神经细胞膜表面正常的PrPC蛋白由于某些因素(如突变、遗传因素等)转化为 有蛋白酶抗性的PrPSc蛋白，PrPSc蛋白在脑内异常积累且无法清除，最终破坏 宿主的神经细胞1^1，发生进行性神经病变而致死。人类正常PrPC蛋白全长253 个氨基酸，由位于第20号染色体上的PrP基因（PRNP）编码合成，该基因非常 保守，不同种属间差异不大。 CJD潜伏期长，人群发病率约为广2/100万/年，致死率为100%。CJD根据病因 的不同可以分为散发型CJD （sCJD）、遗传型CJD （gCJD）、医源型CJD （iCJD） 及变异型CJD （vCJD）等4种类型Ul。 由于我国人口基数大，如果sCJD未能及时发现，可能导致iCJD的发生。从2006 年开始U1,中国已建成覆盖12个省近4. 4亿人口的CJD监测网络，陕两是监测 省份之一。本研究对陕西省在2011-2015年的CJD监测数据进行总结和分析，为 CJD的科学防控提供基础数据和本底资料。 1材料与方法 1.1研究对象 按照《全国克雅氏病监测方案》以及WHO公布的CJD诊断标准包1,选择陕丙省 内西安交通大学第一附属医院、西京医院、唐都医院、解放军323医院、215职 工医院、延安大学咸阳医院和陕西省人民医院等七家医院为监测医院， 2011-2015年报告的CJD病例作为调查对象。研宄对象入组标准：（1）出现肌阵 挛、视觉障碍以及锥体/锥体外系功能异常等临床症状者；（2）年龄50岁以下且 出现精神症状和进行性痴呆者。 1.2病例资料采集 按《全国克雅氏病监测方案》要求，收集疑似病例的临床资料和流行病学信息。 病例临床资料主要包括临床症状、体征、临床检杳结果（如脑电图、核磁共振成 像等）：流行病学资料主耍包括病例居住情况、家族史（家族成员中是否有相似 症状者）、既往史（是否有外科手术病史或器官移植史、脑垂体提取物使用史、 输血史）和存在暴露风险的职业史（如畜牧业从业人员、外科医生）等。 1.3标本检测 采集疑似病例的脑脊液2 mL及抗凝血4mL,按照生物安全要求HI送中国疾病 预防控制中心克雅氏病监测实验室，进行脑脊液14-3-3蛋白和血液PRNP基因检 测M。检测脑脊液14-3-3蛋白用免疫印迹法;PRNP基因通过聚合酶链反应扩增 序列，测序分析密码子突变位点，结合不同结果进行克雅氏病分型，具体实验 步骤参照文献［9-10］。 1.4统计学方法 采用描述性流行病学方法对CJD个案信息进行分析，采用SPSS 18. 0统计学软件 进行分析。 2结果 2.1病例类型 2011-2015年间，陕西省共监测报告疑似CJD病例49例。28例排除CJD诊断，21 例被诊断为CJD病例，占报告病例数的42. 86%。其屮，16例为临床诊断sCJD 病例，占全部CJD诊断病例的76. 19%; 4例疑似诊断sCJD病例，占诊断病例的 19. 05%; 1例gCJD病例，占诊断病例的4. 76%。 表 1 2011-2015 年陕西省 CJD 监测病例情况 Tab. 1 CJD surveillance cases in Shaanxi Province, 2011-2015 卜载原表 2.2流行病学特征 16例临床诊断sCJD病例全部为汉族，年龄最小50岁，最大75岁，中位数为62 岁，男女性别比为1.29: 1。病例分布在3省9市14个县区，居住在陕西境内 的有14人，宁夏和山西各1人。病例全年均有报告，无明显季节性。1例gCJ