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矮小症诊疗指南 注：矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430) 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 定 义 病 因 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1） 一、病史 应仔细询问患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。 诊 断 矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因， 以利治疗。 二、体格检查 除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。 诊 断 三、实验室检查 1．常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。 诊 断 三、实验室检查 2．骨龄（Bone Age,BA）判定　骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 诊 断 三、实验室检查 3．特殊检查 （1）进行特殊检查的指征　①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。 诊 断 诊 断 三、实验室检查 3、特殊检查 （2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定　以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。 诊 断 三、实验室检查 诊 断 三、实验室检查 3、特殊检查 （3）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定　两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。 诊 断 三、实验室检查 3、特殊检查 （4）IGF-1生成试验　对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。①方法一：按0.075-0.15U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；②方法二：按0.3 U/（kg·d）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。 诊 断 三、实验室检查 3、特殊检查 （5）其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测 （6）下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 （7）核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。