产前筛查与诊断的内容和重要意义-修改.pptVIP

超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，成为出生缺陷筛查中的重要检查项目，超声可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。利用超声，早期可发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠20-24周可进行产前出生缺陷的筛查。 超声筛查内容 （1）适应征：符合20-24周的所有孕妇。 （2）检查内容： 头颈部：测量双顶径（BPD）、头围（HC）；观察颅骨及颅内结构（脑中线、侧脑室、脉络丛、小脑）、上唇的连续性及颈部有无肿物。 脊柱：观察脊柱的排列及连续性。 胸腔：观察心脏四腔心及左右心室流出道；观察肺脏回声。 超声筛查内容 腹部：测量腹围（AC）；观察胃泡、膀胱、肾脏、肠管的回声、脐带血管数目及与腹壁连接情况、有无腹水等。 四肢：测量股骨长（FL）；观察肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨。 其它：测量羊水最大深度；观察胎盘位置及与宫颈内口的关系。 产前诊断 产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺陷和遗传性疾病进行的诊断，包括相应的筛查。 提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生行政部门的审批许可，并接受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。 常见产前诊断技术 遗传咨询 超声检查 介入性手段：羊膜腔穿刺 、脐静脉穿刺、绒毛活检、胎儿镜检查 细胞遗传学检查 分子遗传学检查 植入前遗传学诊断 羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕18～22周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.1％ 绒毛活检（CVS） 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 活检时间：孕11-13周用于胎儿染色体和基因分析 染色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1％ 脐静脉穿刺 中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于: 快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％ 胎儿镜检查 时间：孕18周以后直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％ 产前诊断的适应征 ?羊水过多或者过少的； ?胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； ?孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； ?有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； ?曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的； ?年龄超过35周岁的； ?筛查结果异常的。 产前筛查与诊断的重要意义 我国采取出生缺陷预防对策的效果 如以上一级和二级预防措施在全国80%的人群中推广，预计： 出生缺陷率可降低40%左右 婴儿死亡率可降低35%左右  谢 谢 ！ 产前筛查与诊断的内容和重要意义 出生缺陷预防 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷 三级预防 避免致残，减轻“疾病负担” ? 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。 产前筛查与诊断依法管理 ?1995年《母婴保健法》规定产前诊断是母婴保健技术服务之一。 ?2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，从2003年5月1日起实施。 ? 产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。 ? 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 筛查指征 ?危害严重 ?发病率较高， 人群分布明确 ?对于普通人群直接行诊断试验代价过高 ?筛查阳性有进一步明确诊断方法 ?筛查方法较简易 ?筛查费用明显低于治疗费用 产前筛查和诊断的内容 产前筛查： ? 胎儿B超检查（20-24周发现严重体表和内脏结构畸形） ? 孕妇血清生化检查（二联、三联、四联 - 神经管畸形、腹壁裂畸形、染色体异常） ? 其他 产前筛查和诊断的内容 ?产前诊断： ?遗传咨询 ?超声诊断 ?介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、胎儿镜） ?细胞遗传学 ?分子遗传学 产前筛查和诊断的内容 血生化筛查 （唐氏综合征筛查） 产前筛查的发展历程 以年龄为指标的筛查 中孕期血清学筛查 早孕期超声及血清学筛查 早中孕期的联合筛查 联合了胎儿游离DNA的筛查 唐氏综合征的筛查时间 ? 唐氏综合征的筛查时间是孕15-20周。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊。 唐氏综合征 （21-三体） 平均发生率 1