(精选)【医学课件大全】染色体6q13拷贝数多态与胰腺癌发病相关教学课件.pptVIP

报告人：黄理明 导 师：林东昕 教授 染色体6q13拷贝数多态与胰腺癌发病相关 中国医学科学院肿瘤研究所 胰腺癌临床及流行病学特点 临床特点： 1、病程短，进展快，预后差； 2、目前最有效的治疗方法就是早期根治性切除； 3、起病隐匿，根治性切除率仅20% 。 流行病学特点： 1、发病水平与社会经济状况 有一定关系； 2、我国胰腺癌的发病率和死 亡率均呈上升趋势。 Wang L, et al. 2005 胰腺癌发病的危险因素 确定的危险因素 可能的危险因素 年龄 糖尿病 吸烟 不良饮食习惯 慢性胰腺炎 某些职业性暴露 遗传性胰腺炎 胆囊炎或胆囊切除史 胰腺癌发病的遗传因素 研究人群 病例数量 对照数量 基因 基因功能 高加索及美国人 309 964 GSTT1 香烟致癌物代谢 高加索及德国人 52 235 UGT1A7 香烟致癌物代谢 高加索、西班牙、 365 379 NAT1 香烟致癌物代谢 非洲及北美人群 高加索及美国人 309 964 XRCC1 碱基切除修复 多人群GWAS 3851 3934 ABO 血型抗原 中国人 163 337 MTHFR/TS 叶酸代谢 中国人 397 907 FasL/CASP8 死亡受体通路 中国人 393 786 COX2 前列腺素合成 拷贝数多态的定义 拷贝数变异： copy number variation, CNV 1kb 的DNA片段 获得（插入或重复）和缺失 包含碱基数 SNP 拷贝数多态： copy number polymorphism, CNP 人群中发生的频率 1% 拷贝数多态与疾病关联研究 GENE TYPE LOCUS PHENOTYPE NBPF23 Loss/Gain 1q21.1 neuroblastoma unknown Loss 2p24.3 prostate cancer FCGR3 Loss 1q23.3 Glomerulonephritis, systemic lupus erythematosus LCE3B/3C Loss 1q21 psoriasis LPA Loss/Gain 6q25.3 Altered coronary heart disease risk CCL3L1 /CCL4L1 Loss/Gain 17q12 Reduced HIV infection; reduced AIDS susceptibility CYP2A6 Loss 19q13.2 Altered nicotine metabolism SNP芯片 病例和对照的基本资料 Variable Patients (n = 420) Controls (n = 817) P * No.