(精选)【医学课件大全】染色体畸变 (44p)教学课件.pptVIP

第十章 染色体畸变;学习要点： 概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体；缺体；三体。 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应； 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用； 染色体畸变与人类疾病的关系；;第一节 染色体结构变异;返回;二、染色体结构变异的类型;三、缺失; eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5p- B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11);返回;四 倒位(Inversion);3. 倒位的遗传学效应： 倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。 eg.果蝇卷翅性状 (Cy, curly) :In(2L)22D1-2;33F5～34A1 或 In(2R)42A2-3;58A4~B1。 (1) 交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育[具有缺失（和重复）] ，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。 *交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。;返回; (2) Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。 (3) 平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。 *隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。 *平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。 ;五 易位;3. 易位的遗传学效应： (1).假连锁(Pseudolinkage)： 由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不???自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。 (2).与肿瘤的形成有关 如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。 ; 3. 花斑位置效应 位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。 如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位 4. 农业选种 家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。 10-chr：w2w2— 虫卵杏黄色；成虫眼白色 w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 + + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。;返回;返回;返回;♀配子;第二节 染色体数目的改变;一 染色体组与染色体倍性;2n、4X;二 整倍体;2、单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。 ①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来——单倍体(n=7) ；雌蜂由受精卵发育而来—二倍体(2n=14)。 ②人工诱导：