(精选)【医学课件大全】染色体病 (102p)教学课件.ppt

染色体病;染色体病案例;2、不孕、不育;患者，女性，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。 病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时发现身高比较矮，当时没在意，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小，性征发育差，原发闭经。 检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B 超检查，子宫小，卵萎缩。 染色体检查：45,X。诊断结论： Turner综合征。;3、发育畸形; 一名男性患儿，10个月大时，家长发现其生长发育明显迟缓，遂于2008年7月到赤峰市计生服务中心咨询检查。医务人员经详细询问其病史并进行体检后发现：该患儿为足月顺产的第二胎，出生后有窒息史，羊水多。就诊时患儿不会独坐，不会爬，能逗笑，反应欠佳，进食很好，尿便正常。体格检查的主要阳性体征为：患儿眼距宽，鼻梁塌陷，双侧外眼角下垂，腭弓高，双手通贯掌，经专家综合分析考虑为染色体病。 ;内容提要;第一节 人类正常染色体;染色体显带核型;氮芥喹吖因(QM);G带：胰酶＋Giemsa;染色体显带 Q-; G-; R-; ;热磷酸缓冲液＋Giemsa或QM;C带：碱性溶液处理 Y染色体 着丝粒 副缢痕;N带：AgNO3＋Giemsa, NOR;T带：染色体末端结构异常;界标;高分辨显带(high resolution banding);;三、染色体多态性 chromosome polymorphism;15号染色体随体增加的G带核型图 ;16号染色体次缢痕增加的?G带核型;涉及染色体 Chromosome involved;涉及染色体 Chromosome involved;第二节 染色体畸变 chromosomal aberration;染色体畸变;染色体畸变;一、染色体数目异常;双倍染色体(diplochromosome);核内有丝分裂(endomitosis);体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)， 体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。;（1）非整倍体改变的类型;染色体不分离(non-disjunction);Meiosis ;Meiotic non-disjunction;初级不分离(primary non-disjunction);有丝分裂不分离;Mitosis;染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。;染色体畸变的描述：染色体命名 ;等臂染色体(isochromosome);缺失 deletion，del —— 部分单体型(partial monosomy);重复(duplication，dup);正位??入;倒位(inversion，inv) ;4p14;易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位(translocation，t);环状染色体(ring chromosome，r);p21 q31;环状染色体(ring chromosome，r);等臂染色体(isochromosome，i);6q22;;染色体表达式举例：;染色体畸变的描述： 1.末端缺失 　　46,XX，del (1) (q21) 　　46, XX,del (1) (pter→ q21： ) 2.中间缺失 　　46,XX，del (1) (q21q23) 　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q23→ qter ) 3.臂间倒位 　　46，XY，inv (2) (p21q31) 　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter ) 4.环形染色体 　　46，XY, r (2) (p21q31) 　　46, XY, r (2) (p21→ q31 ) 5、相互易位 　　46，XY,t (2；5) (q21；q31) 　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter) 6．等染色体 　　46，X, i (Xq) 　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter);有丝分裂;四射体;罗伯逊易位(Robertsonian translocation): 近端着丝点染色体的着丝点融合。;14;倒位环;第三节 染色体畸变综合征 常染色体病 21三体综合征(Down Syndrome) 18三体综合征(Edwards syndrome)