(精选)【医学课件大全】染色体病 (81p)教学课件.pptVIP

第三章 染色体病 (chromosome disease) ;染色体病（chromosome disease);绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史; ;一、常 染 色 体 病;（一）先天愚形(21三体综合征， Down syndrome);* 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685) ;主 要 临 床 表 现;皮肤纹理改变;;;Down综合征表型在21号染色体的区域定位 ;21号染色体上与DS表型相关的基因 ;细胞遗传学检查;产生机制;;;细胞遗传学检查;嵌合体型： 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致。;细胞遗传学检查; 易位型： 46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q);;正常;;;;治疗与预防;发病率1/4,000～5,000 ; 主要临床特征;摇椅样足;核型 80%为纯合型：47, XX(XY), +18;发病率1/5,000～21,000;13-三体综合征（ Patau综合征）;;猫叫样哭声，随年龄增 长而消失 智力发育迟缓，满月脸， 眼距宽，外眼角下斜， 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％);5p-综合征(猫叫综合征);核型：46, XX(XY), del(5)(5p15);;二、性 染 色 体 病;;;临床症状 ;细胞遗传学 ;;治疗与预防;;XYY综合征;发病机理：;;;;;;;纯合型（ 55% ）：45, X 嵌合型：46，XX/ 45，X ; 45，X/ 47，XXX 45，X/ 46，XX/ 47，XXX 结构异常：如46, X，i(Xq); 46，X，i(Xp);;（四）X三体综合征;;;核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。;;脆性部位:Xq27.3 ;;;1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中 发现，发病率为 1/1,250 ～ 1/1,350;主要临床特征: 男性发病率1/1000—1/1500，智力低下10%--20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27）Y;;FMR-1基因 —— Xq27(脑组织表达);Expansion of the CGG triplet in the FMR-1 gene seen in the fragile X syndrome. Normal persons have from 6 to 54 copies of the CGG repeat, whereas members of susceptible families display an increase (premutation) in the number of repeats: normally transmitting males (NTMs) and their daughters are phenotypically normal but display from 50 to 200 copies of the CGG triplet; the number of repeats expands to some 200 to 1300 in those showing full symptoms of the disease. ; 叶 酸 制 剂;定义：个体的性腺或内外生殖器 二性征具有不同程度的两性特征。;;;患者的核型与表型相反;诊断与治疗;小 结;性染色体病 ;重 点 内 容