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* 第四节 遗传病和优生优育 一、人类的遗传病: 是指由于遗传物质改 变而引起的或由致病基因所控制的疾病。 那先天性疾病是不是就是遗传病呢? 资料显示:我国每年患有先天性缺陷的新生儿中,大约有7~8%是由于遗传因素造成的! 遗传性疾病的分类: (1)单基因遗传病:是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病,又可分成4种:①常染色体显性遗传病,如多指(趾)。②常染色体隐性遗传病,如白化病,先天聋哑等。③性链显性遗传病,如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病,如血友病、色盲等。 (2)多基因遗传病:是异常基因不只一个或两个,而是在染色体的不同位置上,许多基因协同外界环境相互作用的结果。如精神分裂症、先天性心脏病等。 (3)染色体畸变遗传病:即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病,可分2种:①常染色体病,如先天愚型,猫叫综合征等。②性染色体病,如先天性卵巢发育不全综合征(XO),先天性睾丸发育不全综合征(XXY)等。 白化病 白化病 常隐 白化病的患者是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降惊厥发作和色素减少等症状 常隐 唇裂:俗称兔唇(第13号染色体多了一条) 唇裂 先天性愚型(21三体综合症) 先天性愚型(21三体) 常染色体异常 性腺发育不良(Turner综合症) 性腺发育不良(女性XO) 二、遗传病的危害 放射性污染 化学污染 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主因。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 *
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