(精选)【医学课件大全】遗传与变异 (127p)教学课件.ppt

第六章遗传与变异;一、染色体与染色体畸变;生物的子代与亲代之间总是相似的，这就是遗传。; 概念：医学与遗传学相结合的边缘性学科， 是研究人类疾病与遗传关系的科学。;; （二） 遗传病的类型 the type of genetic disease;第一节 染色体与染色体畸变 Chromosome and Chromosome aberration ;一、人类染色体;二、人类染色体畸变;2.高分辨显带染色体 更长和带纹更加丰富的染色体。;; ; ; 三倍体;（2）非整倍体(aneuploid); （一）先天愚型 ( 21三体综合征，Down syndrome);主 要 临 床 表 现;先愚面容;;;;;皮肤纹理改变;;???? ⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，t三叉点距离腕线约1.4cm处。??? atd角，指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的atd角均值为41°。???? 三叉点t的位置对某些染色体病的诊断有重要意义。atd角的大小也可以反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。若atd角小于45°，轴三叉点以t表示；atd角在45°～56°之间，轴三叉点以t′表示，多见于先天愚型患者；若atd角大于56°，轴三叉点以t“ 表示。;;细胞遗传学检查;产生机制;;;细胞遗传学检查;嵌合体型： 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致。;细胞遗传学检查;;;发病率1/4,000～5,000 ; 主要临床特征;摇椅样足;核型 80%为纯合型：47, XX(XY), +18;发病率1/5,000～21,000;13-三体综合征（ Patau综合征）;;（二）染色体的结构异常;染色体的结构异常;;猫叫样哭声，随年龄增 长而消失 智力发育迟缓，满月脸， 眼距宽，外眼角下斜， 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％);5p-综合征(猫叫综合征);(三)核型的描述;第二节 基因及其基因突变;多基因病;（一）单基因遗传与单基因病;常染色体显性遗传（多指）;;（1）LDL受体的代谢 （metabolism of LDL receptor）;（2）临床表现（manifestations） ;; ADH 的信号转导 (signal transduction of ADH);;镰状红细胞阻塞血管示意图;（二）多基因遗传与多基因病;;脊 柱 裂;第三节 遗传病与防治;Thank you! ;一、遗传性疾病;遗???病特征：;（二）遗传病的分类;（五）染色体病;;1. 常染色体病;2. 性染色体病（sex chromosome disease）;XYY综合征;先天性睾丸发育不全 (Klinefelter syndrome);临床症状 ;细胞遗传学 ;二、遗传病的诊断与治疗;（二）遗传病的治疗;三、遗传病的预防与优生;遗传异质性 ;体 细 胞 遗 传 病;2.数目畸变形成机制;MI分裂：同源染色体不分离 ;MII分裂：姐妹染色单体不分离;有丝分裂不分离：发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。;有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction);46; 双雌受精(digyny) ; 双雄受精(diandry);（3）染色体丢失;;;1.缺失（deletion ，del ）—部分单体型 ; 二、染色体结构异常;46，XY，inv （4）（q13q24） 46，XY，inv （4） （pter → q13 ::q24 → q13::q24 → qter ）;1;倒位(inversion，inv) ;46，XY，t（4，20）（q25；q12） 46，XY，t（4，20）（4pter→4q25::20q12→20qter； 20pter→20q12::4q25→4qter）;45，XX，-14，-21，+t（14;21）（p11;q11）;二、染色体结构畸变;45，XX，dic（6；11）（q22；p15）;6.重复(duplication);7.环状染色体 (ring chromosome);环状染色体(ring chromosome，r);46，X，I（Xq）;一、基因的概念;1.基因(gene)的一般特性;二、人类基因组（human genome）;（一）细胞核基因组;根据基因组中