(精编)【医学课件大全】临床遗传 (74p)教学课件.pptVIP

（一）遗传筛查(genetic screening) 1、出生前筛查 （1）通过测定母体血清和羊水甲胎蛋白 (AFP)筛查胎儿神经管缺陷。 （2）对35岁以上的孕妇，通过羊水细胞或绒毛膜细胞的检查，以筛查胎儿的染色体畸变。 2、新生儿筛查 在新生儿期对一些遗传病进行群体筛查。 如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减Duchenne肌营养不良等。 取样时间为出生后2周左右，取足跟内侧的血液数滴。 3、携带者检测 携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。 AR遗传病的杂合子个体 X连锁隐性遗传病的杂合子女性 AD遗传尚未外显的杂合子个体 染色体平衡易位的携带者个体 线粒体基因病表现型正常的杂质携带者 （二）遗传咨询 1、遗传咨询的对象和步骤 2、遗传咨询的类型 3、遗传病再显危险率的估计 1、遗传咨询的对象和步骤 1）遗传咨询的对象 未婚青年的婚姻指导： 一方或双方的家庭里可能有遗传病患者， 近亲？ 已婚夫妇的生育指导： 一方或双方的家庭里有遗传病患者，或该夫妇已出生过遗传病患儿。 2）遗传咨询的步骤 a)明确诊断 b)调查记录家系（家系调查） c)分析遗传方式 d)再显危险率的估计 e)婚姻和生育指导 避孕和绝育 禁止结婚 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小 f)定期随访 2、遗传咨询的类型 1）前