第二章节动物基因组学基础幻灯片.pptVIP

一、质量性状的基因定位 质量性状——从表型上可以明显区分为不同类型的性状。 （一）家系分析定位法 性连锁分析是最常用的方法。哺乳动物中只出现在雄性的性状，控制该性状的基因在Y染色体上。性状出现隔代交叉遗传、且雄性出现比例高于雌性，则控制该性状的基因在Y染色体上。 （二）遗传重组值定位法 摩尔根提出的方法，根据基因间的重组值与遗传距离成正比的原理，采用两点测交和三点测交的方法进行基因定位。 *  （三）体细胞杂交定位法 不同物种细胞融合后，杂种细胞会出现排除某一亲本染色体的现象，在人鼠杂种细胞常专一性地排除人的染色体。可以制备含一条（或少数几条）人染色体的杂种细胞。 ○ 定位测验法 鉴别杂种细胞中保留了哪些人染色体，测定杂种细胞产生了哪些基因产物，经分析可将基因定位在哪一条染色体上。 * （四）原位杂交定位 将待定位基因的特定DNA序列或该基因转录的RNA作为探针，在标记了放射性同位素或非放射性化学物质后，与变性后的染色体DNA杂交，该探针就会同染色体DNA与其互补的序列结合成为双链，通过放射自显影或显色技术，就可确定探针（即待定基因）在染色体上的位置。 * 二、数量性状的基因定位 ○ 数量性状——由微效多基因控制的呈连续变异的性状。由于每个基因效应值都较小，无法阐明单个基因的行为和效应，只能当作一个整体来分析。同时，对控制数量性状的基因数目不能准确估计，不能用提供基因的实际位置和功能上的信息。 随着分子数量遗传学的发展，极大地深化了数量遗传学的理伦，提供了在DNA水平研究数量性状的先进技术。 *  ○ 主效基因——对某一数量性状具有很大的效应的等位基因。由于自发或诱发突变引起明显的形态学上的变异。如猪的氟烷基因、牛的双肌基因等。 ○ 数量性状基因位点（QTL） 具有相同或相关功能的基因往往分布在某一染色体区域内，从而形成基因群。控制同一性状的微效基因可能存在于有限的几个基因群内，而一基因群占据染色体的一定区域，称作数量性状基因座（quantitative trait locus,QTL） ? *  一些QTL可以对数量性状有较大的影响（对数量性状的影响超过表型值方差的5%），因而具有选择价值 一个数量性状往往受多个QTL的影响，这些QTL分布在基因组的不同位置上。利用特定的遗传标记可以确定影响某一性状的QTL在染色体上的数目、位置及其遗传效应，这就是QTL作图或称QTL定位 QTL作图原理：利用特定遗传分离群体中的遗传标记及相应的数量性状观察值，分析遗传标记与性状之间的连锁关系。如果证明遗传标记与性状连锁，则可认定标记附近存在一个或几个QTL *  QTL作图步骤： ⑴ 构建作图群体——该群体待测的数量性状存在广泛变异，如F2群体 ⑵ 选用合适的遗传标记——须具备4个特征：数量丰富，多态性好，中性，共显性。如RFLP、AFLP、RAPD、VNTR、SSR等 ⑶ 测定标记的基因型，制作标记的遗传图谱 ——应含有P1，P2和杂合型三种带型（即三种基因型）。 ⑷ 测量数量性状——测定遗传标记时，测定其数量性状值 ⑸ 统计分析——单标记分析、双分子标记分析、多分子标记分析。 * 定位QTL主要有两种方法： 基因组扫描——利用遗传上差异较大的品种进行杂交，跟踪性状和染色体上的标记在多世代家系中的分离情况。 候选基因法——不需特定品种的杂交，只要发现一个候选基因位点上存在多态性，便可直接在商业品系中研究该多态性与目标性状之间的相关性。 *  QTL的性质 ⑴ QTL可能是一个基因，也可能是几个基因； ⑵ 数量性状受为数不多、效应不等的几个QTL影响。少数位点对性状变异贡献很大 ⑶ 由于不同群体的遗传背景不同，根据不同群体确定的QTL会有差异 ⑷ 统计分析确定的QTL的位置并非物理上的位置 *  QTL的应用 ⑴ 由QTL得到的遗传图可进一步换算成物理图，对QTL进行克隆和序列分析，研究控制数量性状的基因结构和功能。 ⑵ 在育种上进行标记辅助选择，利用标记与性状的连锁提早进行识别和选择。 ⑶ 利用标记与性状的连锁分析，可以提供与杂种优势有关的信息，鉴定与优势有关的位点，确定亲本在QTL上的差异，可能预测杂种优势。 *  第四节?? 动物基因组学 一、基因组研究的新学科 基因组学（genomics）——研究基因组结构与功能的分支学科，又分为结构基因组学和功能基因组学。 转录物组学（t