妇产科学教学（重庆医科大学）4.2遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预-黄帅.pdfVIP

第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 （怎样预防出生缺陷） Genetic Counseling, Prenatal Screening , Prenatal Diagnosis Fetal Intervention 重庆医科大学附属第一医院 黄帅 1 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 • 一级干预： • 二级干预： –婚前检查和婚前咨询 –产前筛查 –孕前检查和孕前咨询 –产前诊断 –叶酸和多种维生素干预 –胎儿宫内治疗 –终止妊娠 • 三级干预： –新生儿筛查 –畸形矫治 3 第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 4 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 第一节 遗传咨询 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议， 让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育 的目的。 5 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 第一节 遗传咨询 遗传方式 • 染色体疾病 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 体细胞遗传病 • 线粒体遗传病 6 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 第一节 遗传咨询 染色体疾病 整倍体 二倍体、三倍体等 数目异常 三体：21三体、18三体等 非整倍体 单体：45X等 结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等 7 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 第一节 遗传咨询 21-三体综合征 8 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预