黄疸的诊断与鉴别诊断课件课件.pptVIP

（四）先天性黄疸 1. 先天性葡萄糖醛酸转换酶缺乏症, 亦称Crigler-Najiar综合症 遗传性葡萄糖醛酸转换酶缺乏（Ⅰ型）或不足（ Ⅱ型）间接胆红素不能经结合变为直接胆红素，故血中堆积大量间接胆红素，可进入脑细胞引起核黄疸 * 临床表现 Ⅰ型 常染色体隐性遗传 完全缺乏葡萄糖醛酸转换酶，婴儿出生很快出现黄疸，多可出现核黄疸 角弓反张，肌肉强直 血胆红素可高达400~800μmol/L 多死于婴儿期 Ⅱ型 常染色体显性遗传 葡萄糖醛酸转换酶不足 临床表现比 Ⅰ型轻 血胆红素多在100~400μmol/L * 治疗 可用光疗（波长430~470nm），经氧化作用使间接胆红素变为无色水溶性物质随尿排出 长期服用苯巴比妥30mg日3次，苯巴比妥是葡萄糖醛酸转换酶的诱导剂，可增强转换酶的作用，此药对Ⅰ型患者无效 * 2.先天性非溶血性黄疸 即Gilbert综合征 为常染色体显性遗传病 肝细胞对间接胆红素的摄取和运转功能不足 Y和Z连接蛋白功能低下 不能将间接胆红素运送到光面内质网引起轻症Gilbert综合征 如肝的结合能力也不足，则可导致重症Gilbert综合征 * 临床表现 自幼年起出现长期间歇性轻度黄疸，血胆红素轻症者可在85.5μmol/L以下,重症者可在85.5μmol/L以上，其他肝功正常 患者可无症状，黄疸可因感染、劳累、酗酒而加重，可出现乏力、纳差、肝区不适等症状 肝穿刺无异常，可能有点脂肪变 电镜光面内质网可增大增多 尿胆原不增多，尿胆红素（一）胆囊造影显影良好 血中总胆汁酸正常，治疗可用苯巴比妥钠30mg日3次 * 3.慢性特发性黄疸 1954年首先由Dubin和Johnson 2人描述本病，故亦称Dubin－Johnson综合症（直接Ⅰ型），亦称先天性非溶血性黄疸，有家族性 主要病因为肝细胞对已结合的直接胆红素不能充分排泌到毛细胆管中，导致血中直接胆红素增高，间接胆红素也有一些增多，最突出之点为肝组织呈褐色（肉眼），显微镜下可见肝细胞浆中有黑褐色颗粒 电镜检查这些颗粒位于毛细胆管周围的溶酶体内，粗面内质网减少而光面内质网增多 * 临床表现 患者多为青年，长期慢性间歇性黄疸，血清TBil多在100μmol/L以下 可因饮酒、感染，妊娠或服用避药而加重，可出现乏力、纳差、肝区不适等症状 肝脾可肿大 转氨酶碱磷酶等正常，血中直接胆红素增多为主，尿胆红素（+），尿胆原可增多，口服胆囊造影剂不显影 预后良好，无特殊治疗 * 4.先天性非溶血性黄疸（直接Ⅱ型） 1948年Roter首先报送，故亦称Roter综合症。由于肝细胞的摄取（间接胆红素）和将结合胆红素排泌到胆管的作用有先天性障碍，导致间接和直接胆红素增高。但多不超过200μmol/L ，间接胆红素约占1/3，直接胆红素中40%不是胆红素葡萄糖醛酸酯，而是其他结合胆红素（如与硫酸结合的胆红素），血清总胆汁酸可中度增高。 患者无任何症状，多起病于儿童期，有家族史，肝脾不大，黄疸可因劳累、感染、进食脂肪而加重，妊娠可减轻。肝组织检查无异常，细胞中无黑褐色颗粒。电镜检查肝细胞内溶酶体增多且肥大，其内酸性磷酸酶活性增高。预后良好，无特殊治疗。 * 5.家族性肝内胆汁郁滞黄疸，亦称Byler病 为常染色体隐性遗传病。肝细胞将直接胆红素和胆汁酸排泌到毛细胞胆管中的功能障碍，导致血清中直接胆红素增高。肝细胞中有淤胆，毛细胆管中有胆栓，汇管区有淋巴细胞浸润，偶见肝细胞点状坏死和纤维化。 2岁左右开始出现间歇性黄疸，可持续数日到数月。血清胆红素可高达500μmol/L左右，以直胆为主，尿胆红素（+），尿胆原（－），血清总胆汁酸增高。粪便灰白，皮肤瘙痒。如持续慢性化，则可发展为肝硬化。 治疗：肝移植 * （五）自身免疫性肝病 1. 自身免疫性肝炎 女：男= 4：1 Ⅰ型：抗核抗体（ANA）和/或抗平滑肌抗体（SMA）（+） Ⅱ型：抗肝肾微粒体（LKM-1）抗体（+） Ⅲ型：抗肝可溶性抗原的抗体（+） * 2. 原发性胆汁性肝硬化（PBC） 抗线粒体抗体（AMA）90%可（+） 女：男=9：1 主要病变为小胆管炎症 黄疸出现之前1-2年即有皮肤瘙痒 血清碱磷酶 r—GT 总胆汁酸均升高 * 3. 原发性硬化性胆管炎(PSC) 多见于中年男性(25-45岁) 主要临床表现常缺如 可有轻中度黄疸，腹痛和体重下降等非特异性症状和特征 病理表现早期胆管炎症增生，晚期出现胆管梗阻，胆汁淤积，最终发展为肝硬化。 PBC常伴有溃疡性结肠炎(约75%) * （六）妊娠性黄疸 1. 原发性脂肪肝 AFLP 多见于初产妇 多发生于妊娠后期（孕35周以后多见） 急骤出现并增重的黄疸 伴有肝性脑病、高血压、肾功能恶化 死于肝肾功能衰竭或DIC * 2、良性复发性黄疸（妊娠期肝内胆汁淤积症、产科