人类基因组—DNA分子存在形式基因gene.PPT

第三章　遗传的分子基础 第 一节、染色体的化学组成和分子结构 第二节、基因的结构与功能 第 三节、DNA的复制 　　 第四节、基因表达与调控 第五节、基因突变 DNA是遗传物质 19世纪60年代，认为染色体含DNA能引起遗传性状. 20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是遗传物质. 1944年，Avery 等对肺炎双球菌的转化实验和Hersey-Chase的转染实验研究证明了遗传物质是DNA，从而奠定了分子遗传学的基础。 肺炎双球菌的转化实验 肺炎双球菌有中类型： 光滑型，有夹膜 致病 粗糙型（多糖细胞壁） 非致病 加热灭活的光滑的菌 噬菌体转染实验 肺炎双球菌的转化实验 噬菌体转染实验 证实遗传物质是DNA 第一节、染色体的化学组成和分子结构 一、染色体的化学组成 染色体是遗传物质的载体。 DNA（脱氧核糖核酸） 其主要化学组成 蛋白质 组蛋白—碱性蛋白，带正电荷 （H1、H2A、H2B、 H3、H4） 非组蛋白—酸性蛋白，带负电荷 少量RNA DNA和组蛋白的含量接近 1：1，比值相对稳定。 二、DNA的结构 DNA是一种双螺旋生物大分子。 基本结构——核苷酸（nucleotide） 碱基对：A=T, G≡C 三、DNA的结构特征几生物学意义-1 双螺旋结构---体现了 遗传物质的稳定性。 碱基互补原则（A＝T、 G ≡ C，%率相同）， 是DNA复制、转录和 修复的分子基础。是 分子杂交识别、DNA 复性的基础。 DNA结构特征及生物学意义-2 半保留复制---遗传物质准确传递的分子基础。 DNA的4种碱基的排列顺序——遗传密码，-----储存遗传信息。 43×109 。 双螺旋的沟，尤其是大沟为蛋白质分子结合的场所。 四、人类基因组—DNA 分子存在形式 基因（gene）：是指DNA序列的一个功能片段。 基因组（genome）：一个生物体含有全部/完整遗传信息的DNA序列。 人类基因组：是指人的所有遗传信息的总合。 基因组 从信息学角度:人类基因组是单倍体细胞所代表的遗传信息. 从细胞遗传学角度:是指人体细胞中24 条染色体,即1~22号染色体和X,Y染色体. 从分子遗传学角度：是指组成这些染色体的24个DNA分子（和Mi DNA）的总合，3x109个核苷酸。 1、细胞核基因组 根据基因组DNA的碱基排列顺序重复出现的程度不同，把基因组DNA碱基顺序分为： 单一序列DNA 重复序列DNA 1.1 单一序列DNA 单一序列DNA(unique sequence)占60~65%，为单拷贝/单一序列，在基因组中只出现一次或很少几次，一般由800~1000bp组成，构成编码蛋白和酶的基因，称为结构基因（strcture gene）。人类基因组约含有3.5~4万个结构基因。 其中一部分可以形成有几个或几十个拷贝的基因家族。 单一序列常常被重复序列分割开来。 1.2 重复序列DNA 重复序列(repetitive sequence）指在基因组中有多个拷贝的DNA序列，30%，有些与染色体结构有关，如：端粒(TAAGGG)n ，但大多数生物学功能有待研究。 高度重复序列 卫星DNA (2~200bp,106~108,10-30%) 反向重复序列 中度重复序列 短分散元件(short interspersing element, SINE) 长分散元件(Long interspersing element ,LINE) 1.2.1卫星DNA (satellite DNA) 是指DNA在氯化铯（CsCl）密度梯度 离心中，当重复序列的GC与AT的比例有差 异，GC的含量少于AT时，可在DNA 主峰 旁形成一个