基因检测与疾病预防...pptVIP

基因检测与疾病预防 演讲人：秦义龙 联合基因科技集团首席执行官，高级工程师 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组 基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象 基因—蛋白质—生理功能—疾病 基因 蛋白质 生理功能 疾病 乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒 胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿 …… 基因与疾病 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。 常见多基因遗传病遗传度 疾病或畸形 群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 遗传度(%) 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原发性高血压 4~8 20~30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 I型糖尿病 0.2 2~5 75 II型糖尿病 2-3 10-15 35 冠心病 2.5 7 65 基因与疾病 基因与疾病的关系主要体现为两种形式： ——某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生，这类缺陷基因可被称为致病基因；对致病基因的检测是“基因诊断”，属临床医学范畴，由医疗机构实施； ——某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病，但携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病，这类基因缺陷可被称为疾病易感基因。对易感基因检测属疾病预防保健，可以由非医疗的专业机构实施。 致病基因举例 镰状贫血症 疾病易感基因举例 ENaC基因担负着调控钠离子通道的功能。该基因的缺陷，可导致钠离子通道不能关闭，从而使肾小管细胞可是吸收钠离子，在过量钠离子长期作用下，人们极易患高血压  盐的重吸收 Gordon syndrome 60% 30% 2% 7% 近曲小管 亨利袢厚升支 远曲小管 皮质集合管 疾病易感基因举例 女性BRAC1和BRAC2基因，担负着修复基因的功能，该两个基因缺陷，导致不能修复基因复制过程中可能产生的错误，使女性易患乳腺癌或卵巢癌。 C A 基因1： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop C A 基因3： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop G T 基因2： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M M L A C S stop 遗传因素 致癌物 基因突变 乳腺癌 “二次打击”理论 乳腺癌发病机制 美国疾病易感基因检测现状 Available Genetic Tests 1,092 临床 596 实验室 Diseases 1093种 765 Clinical 328 Research only for 资料来源:： 2004年12月统计 已有的基因检测 涉及1688种基因 用于疾病检测 已用于临床 仍在试验阶段 2005年，美国有近500万人接受基因检测 疾病易感基因检测给人