先天性外胚叶发育不全临床治疗体会.docVIP

先天性外胚叶发育不全临床治疗体会 【关键词】 先天性外胚叶发育不全临床治疗 少汗型外胚叶发育不全(HED)或无汗型外胚叶发育不全(EDA)是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一[1]。本文现就2011年8月2日我科发现的1 例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。 1 临床资料 患儿，男性，8 岁，因迟迟未换牙且牙齿数目异常来我院就诊。患者家长叙述患儿夏天时皮肤干燥少汗，常口干，身体常不明原因发热而就诊，患儿夏天喜用水湿敷或躺于阴凉潮湿处以降低身体温度，喜好吃凉食，患儿智力、体格等发育基本正常，父母亲均正常，否认有近亲结婚情况，父母双方家族中均无此类似疾病史。 体格检查：身高115 cm，体重31 kg，营养中等，与人交流正常，头部毛发较稀疏，发质较软，颜色偏黄，眉毛稀少，皮肤偏黑，前额部较突出，口唇突出，鼻背下陷成鞍状。余发育基本正常。 口腔检查：患儿牙列属混合牙列，4 颗六龄牙均正常萌出。左下第一乳磨牙及第二乳磨牙先天缺失，从未萌出，下前牙形态异常，较正常牙小，且左下乳中切牙与右下乳中切牙之间有约8 mm间隙，左右上中切牙均已正常萌出，左上第一前磨牙萌出。咬合检查患儿中线不对称(见图1)。后拍摄口腔曲面断层片(见图2)，患者左下中切牙及侧切牙、右下中切牙及侧切牙先天缺失，无恒牙胚。左上侧切牙及尖牙、右上侧切牙及尖牙先天缺失，无恒牙胚存在。余恒牙胚数目正常。本例患者的各项检查及临床体征符合先天性外胚叶发育不全的典型临床表现，故诊断为无汗型外胚叶发育不全综合征。 2 讨 论 先天性外胚叶发育不全综合征是口腔科较常见的一种遗传性疾病，它表现为多数牙齿的先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失，常是外胚叶图1 患者口腔局部照片　图2 曲面断层片见部分恒牙胚缺失 发育不全综合征的一种表现。此病又可分为两大类：一类是无汗型外胚叶发育不全综合征，该类型患者皮肤无汗腺或者少汗腺，故体温调节障碍;另一类是有汗型外胚叶发育不全综合征，该类型患者虽汗腺发育正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。 2.1 病因 先天性外胚叶发育不全综合征为遗传性疾病，但遗传方式尚未完全明了，大多数病例是伴X隐形遗传，也有学者认为是常染色体显性或隐形遗传。男性较女性多。王福喜等[1]对5 个家系35 例患者的调查发现其中4 个家系为性连锁的隐形遗传;1 个家系为常染色体的显性遗传，从而证明了该病的遗传类型和临床表现具有多样性。王莹等[2]的研究进一步证实了X连锁的ED1是先天性外胚叶发育不全综合征的致病基因，并证明了该综合征具有X连锁隐性遗传的特性，女性基因携带者的后代中，50%的男性后代可能患此病，而女性后代中50%可能为该基因的携带者。 组织病理学研究分析证明，由于外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分或全部汗腺缺失，以及外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙齿的始基，不能诱导间叶造牙本质细胞的发生，从而导致无汗或少汗、部分或全口无牙畸形的出现。EDA基因的突变检测可确定其遗传类型，但本例患儿因各种原因未能进行进一步的全面检查，故无法确定其遗传类型。 2.2 临床表现 Clouston[3]将外胚叶发育不全综合征分为两类：一类是无汗型外胚叶发育不全，另一类是有汗型外胚叶发育不全。该症状的典型临床表现包括汗腺发育异常、毛发稀疏或全秃、先天性缺牙或牙形态异常三联征，杂合携带者可表现为有轻微的上述症状或不明显[4]，极少数患者有合并先天性无痛觉的可能性。 该病患儿全身汗腺缺少或缺失，很少出汗或不出汗，故最突出的表现为气温稍有升高时，或运动后、轻微感染时，即可出现明显的不适或高热症状，不少患儿常因为不明原因的发烧而就诊。故患儿平时喜好躲在阴凉树下或躺于阴凉处以缓解炎热症状。由于患儿汗腺的发育异常而导致体温过高，婴儿时期可能会导致大脑的损害或早期死亡，故30%～50%的患儿智能发育较差。患儿因缺少毛囊和皮脂腺，毛发干枯稀少，指(趾)甲发育不良。患儿躯体发育迟缓，较矮小。口腔中最突出的表现为先天性缺失牙，缺失牙的数目不等，乳牙和恒牙常常可全部缺失，下颌牙齿较上颌缺失严重，上颌牙齿缺失而下颌无牙的病例报道较多[5，6]，或口腔内仅有少数牙齿，余留牙间隙增宽，距离稀疏，牙型小，多呈圆锥形，有的可伴有牙釉质发育不全。一般患儿的颌骨发育无异常，家长常因患儿不长牙齿而就诊。 2.3 治疗与预防 先天性外胚叶发育不全综合征严重影响了患者的生活质量，而该病目前尚无有效的治疗方法与手段，只能采用对症治疗以缓解该病的症状。对于无汗或少汗、散热功能障碍的患者，可通过物理降温的方式以缓解患者的不适症状，或选择气候凉爽、适宜患者学习与生活的