先天性大脑透明隔缺如畸形合并胼胝体发育不全1例.docVIP

先天性大脑透明隔缺如畸形合并胼胝体发育不全1例 【关键词】 先天性大脑透明隔缺如;胼胝体发育不全 1 病例资料 患者，男，26岁。因车祸致头部外伤入院，平素体健，头颅五官发育正常，脊柱居中，无畸形，躯干及四肢无异常。智力发育良好。双侧视力正常。肌力双侧对称、无增高。腱反射(-)，病理反射未引出。 头颅CT所见：双侧侧脑室增宽，相连为一体，中央未见透明隔影分隔，双侧侧脑室前角扁长，其交角变钝，双侧侧脑室体部距离增宽，并抬高，三脑室亦稍增宽且抬高，大脑前纵裂与三脑室前部直接相连，未见胼胝体影分隔，双侧脑白质未见异常密度灶，中央导水管及四脑室未见异常(见图1～4)。图1、2 第三脑室增宽且抬高图3 双侧侧脑室增宽，无透明隔影分隔，大脑前纵裂池直达脑室前部，无胼胝体分隔;图4 双侧脑白质无异常 2 讨论 透明隔及胼胝体为大脑中线部位组织，其发生异常均为先天性颅脑畸形疾病的组成部分，以新生儿、婴幼儿和儿童为常见，大部分在儿童期内死亡，偶尔在成年发现，但所占比例极少。 透明隔位于中线，由灰质细胞和神经纤维构成的两层三角形薄胶质膜形成，正常长约15～25mm[1]，其外侧覆盖于室管膜，将额角分开，两层薄膜之间有一潜在间隙。胼胝体为双侧大脑半球的最大联合纤维，胚胎期胼胝体发育自前向后完成。 透明隔缺如大部分为先天缺如，是由胚胎期神经系统发育异常引起，原因多种多样，包括遗传(染色体异常，显性或隐性遗传)，放射损伤、宫内感染(TORCH即弓形体原虫、风疹病毒、巨细胞包涵体病毒和单纯疱疹病毒脑炎)以及HIV脑炎和梅毒感染等，药物作用(抗癫痫药、抗癌药、激素、维生素A中毒和酒精中毒等)以及妊娠疾病(糖尿病、低血氧、地方性甲状腺肿、克汀病、维生素A缺乏、一氧化碳中毒、铅或水银中毒)等[2]。亦可继发于因脑积水，脑室内压力增高，使其变薄，以致不能显示。 神经系统发育始于妊娠第3周，在妊娠1个月内，胚胎受到损害，都可导致畸形的发生，有的畸形也可发生于妊娠后期限。胼胝体异常在胚胎20周[3]前发生，在发育过程中，大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗死都可致畸，70%在压部和体部。胼胝体的发育是从前向后发展的。根据受损时间胼胝体可完全缺如(不发育)，也可部分缺如，即胼胝体发育不全[4]。 本例疾病因没有颅高压的临床症状，双侧侧脑室前角扁长，脑白质未见水肿带影，脑实质未见受压或萎缩，因此主要考虑为先天发育障碍所致。透明隔缺如及胼胝体发育不全应为多种因素共同所致。CT平扫可清楚地观察到脑室系统及透明隔的情况，是诊断透明隔病变较为可靠的检查手段。 【参考文献】 　1 张国富. 透明隔发育畸形的CT诊断.中原医刊,2005,32(5):18-19. 2 曹丹庆,蔡祖龙.全身CT诊断学.北京:人民军医出版社,2004：193-198. 3 吴恩惠.医学影像诊断学.北京:人民卫生出版社,2001：885-886. 4 潘恩源,陈丽英.儿科影像诊断学.北京:人民卫生出版社,2007：23-24. 作者：韦吉风，张 勇作者单位：528234 广东佛山，佛山市南海经济开发区人民医院