hif1α基因c1772tg1790a的单核苷酸多态性与hie及hie所致的脑性瘫痪的相关性分析-correlation analysis between single nucleotide polymorphism of hi f1 α gene c 1772 tg1790a and hie and cerebral palsy caused by hie.docxVIP

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2018-05-29 发布于上海
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hif1α基因c1772tg1790a的单核苷酸多态性与hie及hie所致的脑性瘫痪的相关性分析-correlation analysis between single nucleotide polymorphism of hi f1 α gene c 1772 tg1790a and hie and cerebral palsy caused by hie.docx

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hif1α基因c1772tg1790a的单核苷酸多态性与hie及hie所致的脑性瘫痪的相关性分析-correlation analysis between single nucleotide polymorphism of hi f1 α gene c 1772 tg1790a and hie and cerebral palsy caused by hie

gene1772CTshareless18%,respectively,18.57%.A,B,CthreegroupsofHIF-1αgeneC1772Tgenotypedistributionwassignificantlydifferent（P＜0.05).HIF-1αgeneC1772T/genotypegroupintheAgroup(mild,moderateandsevereHIE)showednosignificantdifference(P＞0.05).HIF-1αgeneC1772T/genotypegroupintheCgroup(mild,moderateandsevereHIE)showedasignificantdifference（P＜0.05).3.A,BgroupofHIF-1αgeneG1790AgenotypesdonotmeetHardy-Weinbergequilibriumtest.Therefore,A,B,CgroupHIF-1αgeneG1790Apolymorphismdoesnotcompare.ConclusionHypoxic-ischemicencephalopathy/cerebralpalsycausedbythehypoxic-ischemicbraindisease.andHIF-1αgeneC1772Tsinglenucleotidepolymorphismsareassociated.KeyWords:Hypoxic-ischemicencephalopathy/CerebralPalsy/hypoxiainduciblefactor-1gene/C1772TSinglenucleotidepolymorphisms缩略词表英文缩写英文全名中文全名HIEHypoxic-ischemicencephalopathy缺氧缺血性脑病HIF-1hypoxiainduciblefactor-1低氧诱导因子-1SNPsSinglenucleotidepolymorphisms单核苷酸多态性EPOerythropoietin促红细胞生成素VEGFvascularendothelialgrowthfactor血管内皮生长因子ODDDoxygen-dependentdegradationdomain氧依赖降解结构域C-TADcarboxy-terminalactivationdomainC-末端转录激活结构域PHDprolylhydroxylasedomain脯氨酰羟化酶NADinternalactivtiondomain内在激活结构域HREhypoxiaresponseelement缺氧反应元件学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名：日期：学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定：学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表，并可以以电子、网络及其他数字媒体形式公开出版，并同意编入CNKI《中国知识资源总库》，在《中国博硕士学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名：导师签名：日期：日期：HIF-1α基因C1772T/G1790A的单核苷酸多态性与HIE及HIE所致的脑性瘫痪的相关性研究1前言小儿脑性瘫痪(cerebralpalsy)简称脑瘫,由英国医生WilliamJohnLittle于1862年首次报告，故又称Little病。1958年5月，LittleClub在TheLancet上发表了脑性瘫痪的定义：脑性瘫痪是由于中枢神经系统结束发育之前的非进行性脑损伤，3岁前表现出持续性、实质性的运动异常。2000年英国《脑瘫流行病学》规定：脑瘫为从出生前至出生后3岁以前，大脑非进行性损伤引起的姿势运动障碍。我国1988年第一届全国小儿脑瘫康复座谈会制定的定义：脑性瘫痪是指出生前至生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。2004年全国小儿神经学组全国小儿脑瘫专题研讨会定义：脑性瘫痪是指出生前到生后1个月内各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍和姿势异常