遗传学课件多基因遗传病知识讲稿.pptVIP

医 学 遗 传 学 第六章 多基因病 本章要点 1. 掌握多基因遗传的特点 2. 掌握易患性与发病阈值的关系，多基因遗传病的特征。 3. 熟悉多基因病的发病风险的估计 4. 了解遗传率（遗传度）的计算。 一些概念 微效基因 加性效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 多因子遗传(multifactorial inheritance) 第一节 多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 第一节 多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 A1A1B1B1C1C1 A2A2B2B2C2C2 P × gamete A1B1C1 A2B2C2 A1A2B1B2C1C2 F1 极高和极矮的人婚配，子一代都是中等身高，但环境因素会造成一定的变异。 A1A2B1B2C1C2 A1A2B1B2C1C2 A1B1C1 A2B1C1 A1B2C1 A1B1C2 A2B2C1 A1B2C2 A2B1C2 A2B2C2 A1B1C1 A2B1C1 A1B2C1 A1B1C2 A2B2C1 A1B2C2 A2B1C2 A2B2C2 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 1620 1/64 1521 6/64 1422 15/64 1323 20/64 1224 15/64 1125 6/64 1026 1/64 两个中等身高的子一代婚配，子二代大都是中等身高，极高和极矮的人较少。 1620 1/64 1521 6/64 1422 15/64 1323 20/64 1224 15/64 1125 6/64 1026 1/64 中等身高的子二代变异范围更广，是由于受基因的分离和自由组合以及环境因素的影响。 1.两个极端变异(纯种)的个体杂交,子一代都是中间类型。 2.两个中间类型的子1代个体之间杂交，大都是中间类型，但变异范围更广。 3.子一代随机杂交的群体，大多接近中间类型， 20 15 15 6 6 1 1 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 高 矮 涉及的疾病种类 （1）先天畸形 唇裂、腭裂、无脑儿…... （2）常见病 高血压、糖尿病、哮喘、 精分症、冠心病、消化性溃疡…... （3）肿瘤 胃癌、肝癌