遗传学课件第1篇 章 医学遗传学.pptVIP

1910～1912年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律(law of crossing-over)。 James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出了 DNA 的双螺旋结构。 1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 发明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，这个技术在基因克隆，基因定位和法医科学中得到广泛应用 。1993年获 诺贝尔医学奖 1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。 我国的遗传学与医学遗传学的发展 1999年 杨焕明 “人类基因组计划 1%的1921年 陈桢 东南大学 开设《遗传学》课程 1956年 李璞 金鱼的遗传 1962年 项维、吴旻 中国人染色体组型研究 1963年 杜传书 G6PD缺陷的研究 1978年 李 汝祺 谈家桢 现代遗传学 1984年 创刊《遗传与疾病》1992年更名《中华医学遗传学杂志》 1993年 强伯勤、陈竺院士 “中华民族基因组中若干位点基因结构的研究” 1998年“中华民族基因组的结构和功能研究” 测序任务 医学遗传学 Medical Genetics 肖福英 生物技术学院 细胞与遗传学教研室 （216） 464620056@ 考核方式 本课程属考查科目， 2学时的卷面考试， 总成绩=卷面成绩（70%）+平时成绩（30%）。 考核方式：闭卷 目 录 第一节 医学遗传学概述 1 一、医学遗传学的研究对象和任务 二、医学遗传学的研究范围和分科 三、医学遗传学在现代医学中的地位 2 第二节 遗传病概述 一、遗传病的特征 二、遗传病的分类 三、遗传病危害的严重性 四、遗传与环境在疾病发生中的作用 目 录 第三节 医学遗传学发展简史 1 一、医学遗传学发展史概述 二、我国遗传学与医学遗传学的发展 2 第四节 医学遗传学研究方法及网络资源 一、医学遗传学研究方法和技术 二、医学遗传学的网络资源 思 维 导 图 一、医学遗传学的研究对象和任务 医学遗传学的主要研究任务是利用遗传学的理论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病（或病理性状）的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险等，并从个体水平探索遗传病的治疗方法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。 临床遗传学（clinical genetics） 遗传医学（genetic medicine） 第一节 医学遗传学概述 1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育。 2.生化遗传学：分子病，代谢病。 3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗。 4.群体遗传学：近婚，遗传负荷。 5.药物遗传学：个体原则，药物_毒物。 6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症。 7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形。 8.体细胞遗传学：基因定位,基因靶向治疗。 9.肿瘤遗传学：癌基因,抑癌基因。 二、医学遗传学的研究范围和分科 医学遗传学的研究范围和分科 10. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成。 11. 行为遗传学：智力(达尔文家族)，精神分裂。 12. 生殖遗传学：计划生育、不育。 13. 优生学：遗传与环境。 14. 生态遗传学：遗传多态性。 15. 辐射遗传学：辐射检测与防护。 16. 遗传流行病学：遗传预防。 17. 基因组学：药物基因组学，功能基因组学。 18. 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗。 镰状细胞贫血 三、医学遗传学在现代医学中的地位 遗传物质改变引起的遗传病的种类日渐增加，遗传病对人类的危害已变得愈来愈明显，这不仅涉及生物化学、细胞生物学、生理学、免疫学、病理生理学和药理学等基础医学的各个学科，而且已经渗透到临床医学、预防医学等学科的各个领域。 遗传学在现代医学中的地位和作用也可以从诺贝尔奖的颁发情况中反映出来。 第二节 遗传病的概述 先天畸形和免疫缺陷 100多种 100余种，15~20% 21500种 体细胞遗传病 染色体病 多基因病 单基因病 遗传病（genetic disease， hereditary disease, inherited disease）指遗传物质（染色体或DNA）改变所引起的疾病，或者说遗传病是指某种疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 一、遗传病的特征 1．垂直传递 2．先天性和终生性 3．家族聚集性 4．传染性