眼遗传学概述·PPT.ppt

* 遗传性疾病：是指由于遗传物质（DNA)异常改变所引起的疾病 眼遗传学（ophthalmic genetics）主要研究眼遗传病及有眼部表现的全身性遗传病的遗传方式、发病机制及其可能的防治手段。 染色体：22对常染色体和一对性染色体 染色体是由DNA和一些特殊蛋白质组成的，包含了约3万个基因 一、临床遗传学 ?根据遗传方式与遗传物质的关系，眼遗传病也分四大类： 1染色体遗传病 2单基因遗传病 3多基因遗传病 4线粒体遗传病 染色体遗传病 染色体数目或结构异常 ，又称染色体病或染色体畸变综合征 染色体数目异常的疾病常表现为全身综合征如Down综合征伴眼部外形改变 染色体结构异常的疾病如视网膜母细胞瘤等 单基因遗传病 单一基因突变 眼病及有眼部表现的遗传病中属单基因遗传病最多 （视网膜色素变性） 常染色体显性遗传如先天性上睑下垂、Marfan综合征等 常染色体隐性遗传如高度近视、半乳糖血症等 性连锁遗传如红绿色盲、眼白化病、原发性眼球震颤等 常染色体隐性遗传病的特点 1基因变异为纯合子(aa)才可导致疾病的发生 2患者多位散发病例，无连续传代现象 3家族中近亲结婚会使后代患病概率增加 4男女发病几率相等 5两个杂合的正常人在子女有25%概率患病 (aa) ,25%为完全正常基因AA,50%为携带者Aa X染色体连锁隐性遗传病的特征 1绝对没有男性直接传给下一代男性的遗传女性携带者可以遗传给下一代（也是携带者） 2男性患者多于女性 3女性携带者不发病或程度较轻 4隔代遗传现象 多基因遗传病 涉及多个基因位点，其发病与环境因素密切相关 ，又称多因子遗传病 这类眼遗传病的病因和遗传方式均较复杂，有时不易与后天获得性疾病区分开 单纯性近视、原发性青光眼、共同性斜视 染色体相关眼病 视网膜母细胞瘤，Down综合征，Turner综合征， 线粒体遗传病 线粒体DNA的变异（lerber视神经萎缩）