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出生缺陷监测与干预研究进展 　　【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】1008-6455（2012）02-0025-02 　　 　　出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生形态、结构、功能、代谢和精神等方面的异常，包括先天形态结构异常、智力障碍、代谢缺陷病等[1]。出生缺陷是引起胎婴儿死亡的主要原因，也是引起那些存活下来的人出现生长发育障碍和智力低下的主要原因[2]。我国是个人口大国，同时也是出生缺陷的高发国家，每年先天残疾儿童总数高达80—120万，约占出生人口总数的4%——6%[3]。出生缺陷已经严重影响我国人口素质，给社会带来沉重经济负担，给家庭造成巨大心理负担和精神痛苦，成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。因此，出生缺陷已经成为全世界共同关注的一个重大公共问题。 　　出生缺陷监测是指在某一地区，选择有一定代表性的医院或人群，对其中发生的出生缺陷进行长期、持续的动态观察，将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的标准（基线率）进行比较，评估，及时获得出生缺陷的动态变化信息，分析其消长原因，以利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口素质[4]。 　　1 我国出生缺陷监测发展 　　20世纪60年代初期，欧洲、美国、澳大利亚、巴西以及其他一些中家相继报到了孕妇早期服用反应停（沙立度胺）作为镇静或止吐剂后，引起大量以肢体短缩（海豹畸形）为主要特征的多发畸形儿出生。当时，由于没有进行出生缺陷监测，也无现成的基线资料，各国之间缺乏通报的手段和渠道，所以导致反应停致畸信息的延误，使一些国家在反应停已在德国、瑞士和英国市场撤销后6个甚至更长的时间仍在销售。因而英国、以色列、芬兰等10多个国家或地区于1964年率先开展了出生缺陷监测[5]。1974年成立了国际出生监测情报交换所，并与世界卫生组织联手，为各国的出生缺陷的研究提供了许多技术援助。我国也于1986年参加了医院出生缺陷监测工作。监测对象为在监测医院内住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿，1986年我国开展了第一次全国大规模的出生缺陷流行病学调查,建立了全国性出生缺陷医院监测网络,通过对945所医院的连续动态监测,获得出生缺陷发生率、种类、地理分布、人群分布等重要信息,为政府决策、公共卫生干预和临床诊治提供了科学依据。此后,监测医院调整到460所。2006年中国出生缺陷监测进一步发展,国家级监测医院扩大至784所,监测能力进一步提高。并在30个省的64个监测区县同时开展了出生缺陷人群监测,其覆盖人口约200多万,监测期限由生后7天扩大至生后42天,在探索和发展具有中国国情的出生缺陷人群监测模式上,迈出了重要的步伐。从而克服了医院监测的局限性，能更好的反映某一地区出生缺陷的实际发生状况。近年来出生缺陷监测网络不继完善，为获得可靠、准确的出生缺陷资料提供了保障。 　　2 出生缺陷发生现状 　　2.1 出生缺陷发生率 　　世界各国出生缺陷的发生率不同，最高的是苏丹，为820/万，而最低的是法国，仅为39.7/万，据美国2006年研究报告，推算我国的出生缺陷发生率为511/万，与我国研究推算的出生缺陷发生率为4%-6%基本一致[6]。根据全国出生缺陷监测结果，2002-2010年全国出生缺陷发生率分别为111.17/万，129.79/万、128.38/万、138.96/万、145.50/万、147.94/万、134.94/万、145.43/万、149.91/万，我国出生缺陷发生率总体上呈持续上升趋势[7]。部分省市的出生缺陷亦呈上升趋势,江苏省出生缺陷发生率由2000年的10.26‰增至2006年的15.12‰。上海市嘉定区2001-2005年出生缺陷发生率由5.91‰增至8.69‰。北京市大兴区2004-2008年出生缺陷发生率由2004年的10.96‰增加至2008年22.08‰[8-10]。 　　2.2 我国出生缺陷存在城乡差异 　　我国自2005年开始，城镇出生缺陷总发生率高于农村。2010年全国医院出生缺陷发生率监测结果为城镇（171.00/万）高于农村（128.55/万）,青岛市2003～2008年城镇出生缺陷儿发生率高于农村[11],广西2005-2009城镇（210.22/万）出生缺陷儿发生率亦高于农村(202.89/万)[12]。同时城镇和乡村主要出生缺陷的发生顺位也有差别，可能与缺陷的种类在城乡的分布不同有关[13]。 　　2.3 性别差异 　　在出生缺陷性别差异方面，我国男性高于女性[14]，各地的报道不一致。 2010年全国医院出生缺陷发生率是男性（163.81/万）高于女性（131.65/万）。 　　3 出生缺陷的发病原因 　　目前出生缺陷的病因还没有完全阐明，主要为遗传因素、环境因素以及遗传与环境二者的相互作用。但在所有先天畸形个体中，单纯