出生缺陷和产前诊断课件.pptVIP

遗传学和发病机理 病因是人体细胞的基因组额外多出了一条21号染色体，机理则是基因组异常的剂量效应（dosage effect）。21-三体综合征遗传方式呈显性。单纯型是最常见的一种核型，占92.5%。生殖细胞成熟分裂不分离是单纯21三体发生的主要机理。 风险率与孕妇年龄的关系 孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。 当孕妇小于30岁时，风险率 1/1000~1/1500 当孕妇年龄35岁时，风险率1/380 当孕妇年龄40岁时，风险率1/100 当孕妇年龄45岁时，风险率1/25 产前诊断 （1）母体血清生化标志筛查 21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体核型分析 。 （2）B型超声波监测 也是一种筛查手段。 第一妊娠期 ： 颈背水肿（颈背透明物 NT） NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系