[基础医学]神经系统发育异常性疾病新.pptVIP

四、临床表现： 多自婴、幼儿起病 三大症状： 1、锥体束和锥体外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作 根据运动障碍的临床表现，分为： 1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智能障碍。 2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。 3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。 4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。 五、辅助检查： CT：脑萎缩，大脑皮质、髓质发育不良，脑软化灶、脑室扩大、脑穿通畸形。 * * 神经系统发育异常性疾病 吉林大学第一医院神经内科 孙 莉 第一节 概述 概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。 病因： 病因及发病机制尚不完全清楚。 常见的病因： 1、感染：病毒； 细菌；螺旋体；原虫 2、药物：激素 ；甲亢药；避孕药：海豹儿事件 3、辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗 4、孕妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒 5、其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇 分类： 1、与颅骨及脊柱畸形有关： （1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。 2、神经组织发育缺陷： （1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形 （2）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位 （3）先天性脑穿通畸形 （4）无脑畸形 （5）胼胝体发育不全 3、脑性瘫痪： 4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合征） 第二节 颅颈区畸形颅底凹陷症（basilar invignation） 一、概念： 又称颅底压迹（basilar impression），是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列的症状。 二、病因及发病机理： 1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积水、中脑导水管闭锁等。 2、继发性：少见，多继发于骨软化症、类风湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。 三、临床表现： 1、一般情况： （1）多在青年期起病，11－20岁患者占58.4％，男性多于女性，早期多无症状。 （2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。 （3）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发病的诱因。 （4）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活或受限，颈短，后发际低。 2、神经系统受损的症状： （1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩。 （2）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、病理征、感觉障碍。 （3）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。 （4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。 （5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。 （6）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管闭锁。 四、辅助检查： 1、硬腭－枕大孔线(chamberlain线)：正常时齿状突在腭－枕线下，齿状突高出此线3mm可诊断，0－3mm为可疑。 2、麦克格瑞高线（Mc Gregor线）：为硬腭－枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点连线，齿状突高出此线9mm可诊断，7mm为可疑。 3、克劳斯（Klaus）高度指数：颅骨侧位片上由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离，正常为44