骨髓增生异常综合征线粒体dna d-loop区突变的研究-study on mutation of mitochondrial dna d - loop region in myelodysplastic syndrome.docxVIP

山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文目 录中 文 摘 要英 文 摘 要符 号 说 明… …… …… …前… …材 料 和 方 法… …… …结 果… …… …讨 论… …… …… …结… …参 考 文 献… …… …附 录… …… …… …致… …攻 读 学 位 期 间 发 表 及 待 发 表 的 学 术 论 文 目录山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 线 粒 体 卜 区 突 变 的 研 究硕 士 研 究 生 林 华 伟导 师 从 雅 琴 教 授专 业 内科血 液 病中 文 摘 要研 究 目 的 线 粒 体 是 迄 今 为 止 发 现 的 人 类 细 胞 核 外 唯 一 具有 自己 的 基 因 组并 能 不 依 赖 核 基 因 组 进 行 复 制转 录 和 翻 译 的 细 胞 器近 年 来线 粒 体 的 改 变 在 人 类 肿 瘤 发 生 中 的 作 用 开 始 受 到 关 注线 粒 体的 叩 区几 位 于 和 之 间 是 线 粒 体的 主 要 非 编 码 区占全 部 线 粒 体 的 左 右遗 传 上 是 高 变 区本 实 验 的 主要 目 的 是提 取 并 扩 增 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 患 者 骨 髓 单 个 核 细 胞中 的 线 粒 体区 片 段 全 长并 进 行 测 序总 结 这 些 患 者区 的 突 变 和 突 变 规 律为 研 究区 突 变 与 骨 髓 增 生 异常 综 合 征 发 生发 展 的 关 系 以 及 探 索 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 的 诊 治 新 途 径 提 供 线索研 究 方 法 选 取 的 例 患 者 均 来 自齐 鲁 医 院 年 月 年月 的 门 诊 及 住 院 病 人其 中 难 治 性 贫 血 例环 形 铁 粒 幼 细 胞 性 贫 血例 原 始 细 胞 增 多 性 难 治 性 贫 血 型例 原 始 细 胞 增 多 性 难 治 性 贫血 型 例骨 髓 增 殖 性 疾 病 从 例所 有 病 例 均 在 无菌 条 件 下 抽 取 骨 髓 液以 淋 巴 细 胞 分 离 液 用 差 速 离 心 法 分 离 骨 髓 单 个 核 细下 游胞 用下 游氯 仿 抽 提 法 提 取 基 因 组设 计 用 于 扩 增区 全 长 的引 物 上 游 引 物 为引 物 为用 方 法 将 其线 粒 体叩 区 扩 增反 应 条 件 为 起 始 变 性 温 度 为 ℃接 着 进 行个 循 环 为 变 性 温 度退 火 温 度延 伸 结山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文束 延 伸 温 度 ℃然 后 用 低 溶 点 胶 回 收 产 物用 载 体 克 隆 纯化 产 物 并 将 经 证 实 含 目 的 片 段 的 菌 液 送 测 序最 后 运 用 美 国 数 据 库 的 基 因序 列 分 析 软 件将 所 测 得 的 患 者区 序 列 进 行 核 营 酸 序 列 同源 性 分 析确 定 所 检 测 的 序 列 与 人 类 线 粒 体 同 源然 后 与数 据 库 里 标 准 人 类 线 粒 体 序 列 数 据 对 照找 出 病 人 线 粒 体区 的 变 异 位 点与 数 据 库 里 记 录 的 人 类线 粒 体区 多 态 性 变 化 相 比 较总 结 出 其 突 变 类 型 和 突 变 规 律结 果 在 例 患 者 中发 现 有 例 患 者 骨 髓 细 胞叩 区 发生 了 突 变突 变 率 是突 变 形 式 以 单 个 碱 基 的 突 变缺 失 和 插 入 为 主 未 检测 到 线 粒 体 基 因 组 不 稳 定 和 片 段 缺 失在 单 个 碱 基 的 改 变 中 又 以 碱 基 缺 失 和的 碱 基 置 换 为 主共 发 现 个 核 普 酸 变 化其 中 个 与中 记 载 的叩 区 多 态 现 象 一 致结 论 在 患 者 中叩 区 的 突 变 率 较 高这 些 突 变 可 能 具 有 突变 累 积 性对 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 线 粒 体区 的 突 变 的 研 究可 能 会为 的 临 床 诊 断治 疗 及 其 预 后 分 析 提 供 理 论 依 据关 键 词 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 线 粒 体叩 区 突 变山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文肠 一 《 朋即印印一 加，山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文一 而丽以山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文符 号 说 明骨 髓 增 生 异 常 综 合 征骨 髓 单 个 核 细 胞环焦 碳 酸 二 乙 脂澳 化 乙 锭乙 二 胺 四 乙 酸