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一、人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 * * 生一个健康的宝宝 是家庭最大的幸福！ 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 危害——— 患者、后代、家庭、社会…… 资料： 人 类 遗 传 病 与 优 生 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 常见病例 遗传方式 染色体异常遗传病 多基因 遗传病 单基因 遗传病 遗传病种类 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良 显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、 Y染色体遗传 耳廓多毛 二、 优生 措 施 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 甜蜜的婚姻苦涩的果? 甜蜜的婚姻苦涩的果? “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 2 3 4 5 6 Bb Bb Bb Bb 1 图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？ 1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb bb bb 算一算： 专家： 你们好！我叫晋亲，我与表妹洁魂从小青梅竹马，感情胜过了理性，与去年结婚了，今年我们准备要个孩子。但我听别人讲，表兄妹结婚后代患病机率会增加的,请问我该怎么办才好？ 求助信 讨论要求：1、以2桌为单位 2、学会倾听别人的意见 讨论内容：1、提出解决方案（建议） 2、思考方案依据 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 进行遗传咨询 中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子是先天性痴呆患者！ 实例 ： 优 生 的 措 施 一、禁止近亲结婚 二、进行遗传咨询 三、提倡“适龄生育” 四、产前诊断 你知道还有哪些 优生措施吗？ 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 （ ） 二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性