矮小症的诊断和治疗-高林.pptVIP

矮小症的诊断和治疗 兰州大学第一医院 内分泌科 高林 身材矮小定义 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或第3百分位以下。 身高线性生长损害，导致生理、精神心理 和社交困难。 大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断，需做临床观察和相 关实验室检查。 矮小症的诊断： 目测（身高、比例、面容） ↓ 病史（父母身高、家谱） 查体（身高、上下部量、第二性征）和测智力 ↓ 是否属于身材矮小（生长速度、个人需求、目的） ↓ 做判断（排除或是否继续？） 需作进一步检查的指征 身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。 身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下： 2岁以下，每年生长速率 7 cm； 3岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率 6 cm。 有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 有明显畸形综合征。 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查 实验室相关检查 左腕关节正位（手掌全部）X线检查 头颅CT或核磁检查（垂体） 甲功五项 双侧肾上腺超声或CT检查 生长激素检测和激发试验及其它 （必要时染色体检查） 实验室相关检查 骨龄（BA） 指骨骼年龄，即骨骼发育的钙化成熟度，以X线片显示儿童某部位（左手腕，婴儿早期拍膝及髋关节）骨骼的骨钙化情况（骨化中心出现时间、顺序、数目、大小）、骨块的发育（大小、外形、关节面出现等）及骨骼或骨干的愈合过程来表示。 实验室相关检查 骨龄成熟度分： 早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁 实验室相关检查 腕骨骨化中心出现大体顺序 骨龄的判定： Greulich-Pyle图谱法（GP法）男，11 实验室相关检查 头颅CT或核磁检查 部位（垂体及颅脑） 判断是否存在垂体病变（炎症、占位、大小、缺如） 实验室相关检查 甲功五项 T3、T4、TSH、FT3、FT4 实验室相关检查 双侧肾上腺超声或CT检查 ↓ 除外肾上腺占位病变 实验室相关检查 生长激素检测 生长激素的检测方法有两大类 生理性激发试验：运动、睡眠 药物激发试验：药物 生长激素筛查 运动试验－－跑楼梯运动5分钟,心率达 150次/分,然后正常步行10分钟,运动前 和运动后静脉采血，阳性率30％左右 深睡眠试验－－夜间睡眠后60～120分 钟内静脉采血，阳性率30％左右 药物生长激素激发试验 要求：至少做2种药物激发试验 原理：药物激发内源性生长激素分泌,激发 后测血清生长激素 常用激发药物：阳性率70%左右 口服 左旋多巴(10mg/kg) 静注 胰岛素( 0.05-0.1IU/kg) 精氨酸(0.5/kg) 生长激素激发试验 判解 GH峰值10 ng/mL，排除GHD 5~10 ng/mL，部分性GHD 5 ng/mL，完全性GHD 垂体侏儒症诊断（GHD) （1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下； （2）生长速率4 cm/年； （3）骨龄落后实际年龄2岁以上； （4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）； （5）智力正常； （6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟； （7）两种药物激发试验均不正常，激发峰5μg/L 为完全性生长激素缺乏，峰值在5～10 μg/L 为部分性缺乏 （8）血清胰岛素样生长因子-1（IGF） 0.5U/ml； （9）排除其他原因所致矮身材 矮小症的治疗 基因重组人生长激素 (rhGH) 人生长激素的分子结构 人生长激素（ human growth hormone，hGH） *