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遗传学20109单基因遗传课件
第四章 单基因遗传病;第四章 单基因遗传病;;第二节 常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inherited disease,AD）
一、特征
1.患者双亲之一为患者。
2.患者同胞有1/2为患者。
3.男女患病机会均等。
4.连续传代。
家族性多发性结肠息肉家系
;二、亚型
完全显性
Complete dominance
并指症
;Marfan氏综合征;第四章 单基因遗传病;2. 不完全显性或半显性
incomplete dominance
semidominance
软骨发育不全（achondroplasia)是一种由于软骨内骨化缺陷而引起的先天性发育异常。主要影响长骨生长，临床表现短肢型侏儒，智力及体力发育良好。;3. 共显性(codominance)
4. 不规则显性(irregular dominance)
表现度（expressivity）:基因在外显的的前提下，性状
表现的程度。
多发性骨折
兰色巩膜
先天性耳聋
成骨发育不全家系;外显率（penetrance）：基因表现性状的百分率。
多指症家系;Table 2. Observed Age of Onset by CAG Repeat Size ;6. 从性显性(sex influenced dominance)
早秃;第三节 常染色体隐性遗传病
一、特征
1.患者双亲一般都为正常，但都为致病基因携带者。
2.患者同胞1/4为患者。
3.男女患病机会均等。
4.可表现为散发。
5.近亲婚配增加发病风险。
白化病家系
;苯丙酮尿症：
病 因 肝脏苯丙氨酸羟化酶缺失，导致人体苯丙
氨酸代谢异常。
临床表现 尿样中苯丙酮尿含量增高，尿有霉臭味。
肝、肾损伤。
不可逆智力发育障碍。
轻微白化症状。;肝豆状核变性：
病 因 铜代谢异常
临床表现 肝硬化、 肾功能损伤、脑组织变性、弱
智、角膜色素环。
;二、AR分析的注意事项
?问题
先证者法：
∑a（r-1）
C=
∑a（s-1）
S为同胞人数；r为同胞中患者人数。
;苯丙酮尿症患者同胞中发病比例的校正
S r a a（r-1） a（s-1）
1 1 1 0 0
1 1 1 0 0
1 1 1 0 0
1 1 1 0 0
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