SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂相关研究.docVIP

SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂相关研究 　　[摘要]目的：探讨SKI基因257C＞G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法：采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）,进行SKI基因257C＞G多态性检测,并进行遗传统计分析。结果：对于SKI基因257C＞G,8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT 检验(χ2=3.56,P＞0.05)；50例NSCL/P 患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2= 2.08,P＞0.05)。 结论：SKI基因257C＞G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P 的发生无相关性，可能不是NSCL/P的主要易感基因。 　　[关键词]非综合征性唇腭裂；基因多态性；SKI基因 　　[中图分类号]R782.2[文献标识码]A[文章编号]1008-6455（2008）03-03 　　 　　Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and genetic polymorphisms of SKI 　　GAO Xia, LIU Jia-yin,CUI Yu-gui,ZHOU Xiao-ping, WAN Wei-dong 　　(Department of Plastic Surgery,Zhongda Hospital Affiliated to Southeast University, Nanjing 210009,Jiangsu,China) 　　 　　Abstract:ObjectiveTo explore the relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) and genetic polymorphism of SKI in Chinese population. MethodsCase-control study design was employed. SKI genotypes were determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism t echniques ( PCR－RFLP).ResultsAs to SKI 257CG, 8 heterozygous parents with an affected child were analyzed through case-parental control study using TDT (χ2= 3.56, P0.05) . The genotype frequency and allele frequency of 50 NSCL/P cases and 50 controls were analyzed through case-control study (χ2= 2.08, P0. 05).ConclusionThe genetic polymorphism of SKI 257C＞G is not associated with the development of NSCL/P, and the genetic polymorphism of SKI is not a risk factor for NSCL/P in the Chinese population. 　　Key words: nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate;genetic polymorphism;SKI 　　 　　非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P) 是指不伴发其他系统器官畸形的不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称。NSCL/P 发病原因仍不明确。目前研究认为是一种多基因易感性疾病,环境及遗传因素共同作用引起发病[1-2]。文献报道与NSCL/P 相关的基因达20余个。SKI基因是其中之一。但SKI基因与NSCL/P 畸形发生的相关研究国内外报道极少。为探讨中国人群SKI基因多态性与NSCL/P 发生的关系,我们应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对50例NSCL/P患者SKI基因257C＞G多态位点进行了遗传研究分析。 　　 　　1资料和方法 　　 　　1.1 临床资料