山东省沂水县高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 遗传病课件 新人教版必修2.pptVIP

4．产前诊断：指在胎儿__________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5．优生措施：禁止__________结婚，提倡__________生育。 三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部__________。 2．人类基因组计划：指绘制人类__________图，目的是测定人类基因组的__________，解读其中包含的__________。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担__________的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：__________年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5．已获数据：人类基因组由大约__________亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。 6．人类基因组计划的影响 2．人类遗传病比较 遗传特点 病因分析 诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 ①男女患病几率相等；②连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因突变 遗传咨询产前诊断(基因诊断)性别检测(伴性遗传病) 常染色体隐性遗传病 ①男女患病几率相等；②隔代遗传 伴X染色体显性遗传病 ①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传 伴X染色体隐性遗传病 ①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传 伴Y染色体遗传病 代代相传，且患者只有男性，没有女性 遗传特点 病因分析 诊断方法 多基因遗传病 ①家族聚集现象②易受环境影响 一般不遵 循孟 德尔 遗传 规律 可由基因突变产生 遗传咨询基因检测 染色体异常遗传病 染色体结构异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断(染色体数目、结构检测) 染色体数目异常遗传病 减数分裂过程中染色体异常分离 3.优生的措施 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 提倡适龄生育 随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高 开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 应用指南 1．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 例1　(2009·江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　　　　　　 B．③④ C．①②③ D．①②③④ [答案]　D 对点训练1　(2010·临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) ①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．①　　　　　　B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。 答案：A 考点2　单基因遗传病的判定 应用指南 1．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 2．细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。 3．伴性遗传与