人类遗传病和遗传病的预防课件.ppt

资料 新生儿中1.3%有先天缺陷，其 中70%——80%由遗传因素所致 15岁以下死亡儿童中40%由遗传 因素引起 自然流产中，50%由于染色体异常引起 一、人类遗传病 由遗传物质 发生异常变化而引起的疾病。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果 （一）单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病。 起因于基因突变。 群体中的发病率较低，一般为 百万分之一——万分之一 1、常染色体遗传病 有中生无 （2）隐性 2、伴性遗传病— 性连锁遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女患者多于男患者 父病，女必病； 母正常，儿子必正常。 儿病，母必病 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 有中生无是显病，显性遗传看男病， 母、女患病是伴性 （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素 在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、 （三）染色体异常遗传病 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 （二）遗传咨询——主要手段 步骤： 1、病情诊断 2、家系调查 3、再发病风险率估计 4、向咨询方提出对策、方法和建议 （三）避免遗传病患儿出生——产前诊断 羊水检查 B超检查 （五）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄：一般在24~29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 性腺发育不良Turner综合征） 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 * 遗传病的危害 1、危害身体健康 2、贻害子孙后代 3、增加社会负担 83.02 14.32 2.88 63.29 33.73 2.98 73.89 23.31 2.80 1809 312 58 1379 735 65 1610 508 61 先天畸形（2179例）% 2.55 84.84 12.61 14.65 74.14 11.21 3.69 84.99 11.32 20 666 99 115 582 88 29 668 89 智力低下（789例）% 无影响 受影响 无法教育 正常 部分丧失 完全丧失 无影响 受影响 不能自理 教育 劳动 生活 疾病 名称 智力低下和先天畸形对社会功能的影响 而且导致人类生病死亡85％和遗传因素有关。日益严重的环境问题，使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高，人类该如何面对呢？ 探究活动: 揭密、干预 基因或染色体 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 研究规律，指导优生 （1）显性 并指、多指、短指 软骨发育不全 一般在家族中代代相传 家族中男女发病率相等 1、常染色体遗传病 白化病、苯丙酮尿症、 黑蒙性痴呆 等1073钟 无中生有 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病概率相等 （1）X连锁显性遗传病 抗维生素 D佝偻病 男正常XBY 男色盲XbY 女正常XBXB 女色盲XbXb 女携带XBXb 色盲遗传的特点？ 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 13 14 15 16 隔代交叉遗传; 男患者多于女患者。 伴X隐性遗传的特点 （2）X连锁隐性遗传病 进行性肌营养不良 （假肥大型）、 红绿色盲、 血友病 维多利亚女王家族 血友病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 无中生有是隐病隐性遗传看女病父子患病是伴性， 唇腭裂 无脑儿 预防？ 由染色体畸变引起 类型：常染色体异常25%； 性染色体异常75% 先天愚型 1、结构异常的染色体病 第5条染色