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资料 新生儿中1.3%有先天缺陷,其 中70%——80%由遗传因素所致 15岁以下死亡儿童中40%由遗传 因素引起 自然流产中,50%由于染色体异常引起 一、人类遗传病 由遗传物质 发生异常变化而引起的疾病。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素(内因)和环境因素相互作用的结果 (一)单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病。 起因于基因突变。 群体中的发病率较低,一般为 百万分之一——万分之一 1、常染色体遗传病 有中生无 (2)隐性 2、伴性遗传病— 性连锁遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女患者多于男患者 父病,女必病; 母正常,儿子必正常。 儿病,母必病 进行性肌营养不良(假肥大型) 病因:患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状:行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 有中生无是显病,显性遗传看男病, 母、女患病是伴性 (二)多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素 在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如:原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、 (三)染色体异常遗传病 病因:比正常人多了一条21号常染色体 症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女,三个中途夭折,三个终生不育。 (二)遗传咨询——主要手段 步骤: 1、病情诊断 2、家系调查 3、再发病风险率估计 4、向咨询方提出对策、方法和建议 (三)避免遗传病患儿出生——产前诊断 羊水检查 B超检查 (五)、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄:一般在24~29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 软骨发育不全 病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出。 性腺发育不良Turner综合征) 病因:患者缺少了一条X染色体 主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。 * 遗传病的危害 1、危害身体健康 2、贻害子孙后代 3、增加社会负担 83.02 14.32 2.88 63.29 33.73 2.98 73.89 23.31 2.80 1809 312 58 1379 735 65 1610 508 61 先天畸形(2179例)% 2.55 84.84 12.61 14.65 74.14 11.21 3.69 84.99 11.32 20 666 99 115 582 88 29 668 89 智力低下(789例)% 无影响 受影响 无法教育 正常 部分丧失 完全丧失 无影响 受影响 不能自理 教育 劳动 生活 疾病 名称 智力低下和先天畸形对社会功能的影响 而且导致人类生病死亡85%和遗传因素有关。日益严重的环境问题,使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高,人类该如何面对呢? 探究活动: 揭密、干预 基因或染色体 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 研究规律,指导优生 (1)显性 并指、多指、短指 软骨发育不全 一般在家族中代代相传 家族中男女发病率相等 1、常染色体遗传病 白化病、苯丙酮尿症、 黑蒙性痴呆 等1073钟 无中生有 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病概率相等 (1)X连锁显性遗传病 抗维生素 D佝偻病 男正常XBY 男色盲XbY 女正常XBXB 女色盲XbXb 女携带XBXb 色盲遗传的特点? 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 13 14 15 16 隔代交叉遗传; 男患者多于女患者。 伴X隐性遗传的特点 (2)X连锁隐性遗传病 进行性肌营养不良 (假肥大型)、 红绿色盲、 血友病 维多利亚女王家族 血友病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常,女儿必正常;母亲生病,儿子必生病 无中生有是隐病隐性遗传看女病父子患病是伴性, 唇腭裂 无脑儿 预防? 由染色体畸变引起 类型:常染色体异常25%; 性染色体异常75% 先天愚型 1、结构异常的染色体病 第5条染色
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