人类遗传病与优生培训讲学.pptVIP

优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。1883年美国的高尔顿（F.Galton）首次提出了“优生学”的概念，他认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代遗传素质的动因，这种遗传素质既包括体格，也包括智力”。 优生学可分为：一、正优生学（positive eugenics）或演进性优生学  研究如何维持和促进人群中有利（优良）基因频率的增长。人们设想或试行措施： 1．提倡优生优育。2．人工授精。精子库，提高精子质量 3. 试管婴儿（test tube baby，确切应称为体外受精及胚胎移植。即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔内取出，在体外与精子受精。当卵裂进行到4～8细胞期时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿。此法用以解决女性不育，特别是输卵管闭塞。从1978年第一例“试管婴儿”报告以来，已有1000多例问世。4. 单性生殖。 5. 遗传工程。 二、负优生学（negative eugenics）或预防性优生学  研究如何减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生。 第三节 遗传病的预防 一、环境保护二、遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质个体。 一般包括： （1）隐性遗传病杂合体； （2）显性遗传病的未显者； （3）表型尚正常迟发外显者； （4）染色体平衡易位的个体。 第十五章人类遗传病与优生 白化病 多指、并指 多指 唇裂 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮酸 患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传 分类： 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 二、人类遗传病的分类 （二）多基因遗传病： 较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。 多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。 遗传风险预测： 一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的， 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率 21三体综合征（先天性愚型） 人类正常男性染色体 （三）染色体异常遗传病： 1、常染色体病：（1）21三体综合征 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 （2） 18—三体综合症（Edward syndrome) 首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。 文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。  主要特征： 1、患儿出生时体重轻，平均2200余克，发育差；体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良 。 2、生长迟缓，智力低下； 3、头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。