1 遗传学与医学.pptVIP

* * * 1956年Ingram 发现这种差异是由于血红蛋白B链第6位的谷氨酸被颉氨酸替代所致，是碱基 A 到 T的置换。说明单个基因的变化能对多个器官系统具有复杂的临床效应。医学遗传学与临床医学的重叠。 证明了第二个事实：突变的研究能对结构功能关系产生更透彻深入的认识。 血红蛋白的研究对于我们了解单基因遗传病的贡献难于言表，仔细解一个麻雀，是我们更好地了解其它系统。 * 富兰克林 1958年3月30日，富兰克林再度感到不适，并且在4月16日因为卵巢癌逝世于英国伦敦。几乎是有史以来最美的一张X射线照片 “照片51号 《自然》（Nature）期刊于1953年4月25日同时发表三篇论文，顺序是以沃森与克里克为先，再来是威尔金斯等人，最后是富兰克林。其中富兰克林的论文是与葛斯林共同发表，论文名称是《胸腺核酸的分子结构》（Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate） 　　沃森与克里克在论文中提及他们是受到威尔金斯与富兰克林等人的启发，但并未详细说明，也没有致谢。而威尔金斯与富兰克林，则是在论文中表示自己的数据与沃森和克里克的模型相符 1963年，“沃森、克里克和威尔金斯荣获诺贝尔生物学或医学奖。沃森他们所引用的数据并没署上她的名字，更恶心的是，几乎没怎么接触过罗瑟琳德的沃森，在回忆录《双螺旋》里竟把弗兰克琳塑造成一个性格乖僻、目中无人的女巫形貌，并刻意贬低甚至无视她的贡献”。学术领域的龌龊和腐败要比政治领域中的更令人愤恨。 * * * 徐道觉发现分裂细胞经低渗处理，可使细胞膨胀，染色体分裂，便于观察。蒋有兴等建立了人体外周血培养和染色体制片技术，对染色体的研究有了可靠简便的方法。进入了发现染色体病时代。 实验室收到几份来自治疗性流产的胎儿组织样本。……我实际上没有什么实验要做，但我还是培养了一些皮肤和脾脏组织，并且把培养物固定后以苏木精染色。当时我实在没有什么特别的东西要寻找，但我想也许我能看看体外的淋巴细胞生成。当我看到在这些细胞中一些分散得非常美丽的染色体时，我简直不相信自己的眼睛。我没有告诉任何人，绕着实验楼走了一圈，去了一家咖啡店，又回到实验室。那些细胞的美丽染色体还在那儿。我知道它们是真的了。我定下心来去检查更多的片子，发现这一批片子都有难以置信的漂亮的有丝分裂染色体。……我试着研究那些片子，并制备了另一些培养物想重复这一奇迹。但什么事也没有发生。有丝分裂图像又回到了它正常的糟糕面貌。我重复了两次都没有成功。我开始思考，那批不同寻常的人脾脏培养物一定发生了什么“差错”，使有丝分裂细胞如此美妙。我用了约3个月的时间尝试着去改变我能想到的每一种因素：培养液的成分，培养的条件，培育的温度，秋水仙素的添加，固定的步骤，染色的方法，等等，一次只改变其中之一，还是什么事也没有发生。1952年4月我改变了平衡盐溶液的渗涨度。平衡盐溶液是实验室里人人在固定之前用来漂洗培养物的。当我用蒸镏水与平衡盐溶液混合以降低其渗涨度时，奇迹又重新出现了。终于能破解一个谜的感觉实在是太爽了。我认识到我手中已握有一项有力的手段，并开始将这一手段试用于人类细胞之外的其他物种细胞。我发现它能应用于所有物种和所有培养物。 很明显，那第一批呈现极美妙有丝分裂图像的人脾脏培养物在固定之前准是意外地被低渗溶液漂洗过了。唯一合乎逻辑的解释是有一位技术员在配制平衡盐溶液时读错了刻度，以致在完全不知情的情况下配成了低渗溶液。由于已过去了将近4个月，已无法查出是谁实际上配制了那瓶不同寻常的液体。我甚至到今天还想亲吻那位为细胞遗传学作出如此重要贡献的年轻妇女的脸颊，然而没有人承认曾犯过这一错误。所以，这位女英雄只能被埋没了【2 】 徐道觉曾师从我国最著名的遗传学家谈家桢先生，被欣赏为最有出息的学生 * 罗姆 勒琼 59年发现turner，XXY，XXX， 60年发现了13三体，18三体 * 伯格本人因“研究操纵基因重组DNA分子”获1980年诺贝尔化学奖 三位科学家利用工具酶和载体成功完成了DNA重组，研究为生物工程/基因工程建立了方法。 * * λ 噬菌体 DNA 提取λ 噬菌体是最早使用的克隆载体, 噬菌体的基因组是一长度约为 50kb 的双链 DNA 分子 * * * Down综合征是在人类中第一个发现的染色体病，首次表明染色体物质的改变可引起智力低下和严重的先天异常。 失去或获得整条染色体一般难以生存，是自然流产或夭折的主要原因。 * 1866,1959 * 现已清楚，所有人类癌症都是DNA突变所致，使其成为最常见的遗传病。 * 威尔穆特 2008年9月，威尔穆特与多利羊的共同缔造者基恩·坎贝尔（Keith Campbell）以及山中伸弥共同获得被誉为“东方诺贝尔奖”的邵逸夫生命科学与医学奖。 在