内蒙古汉族人群支气管哮喘患者β-2c2-肾上腺素受体基因多态性分析.pdfVIP

由鐾直匡堂堕塑±受塞垒堂焦迨塞!；塑!至! 。 裹3 B2ARl6位点基因多态性在汉族哮喘组与健康组的比较 三种基因型分布频率x2=2．362PO．05差异无显著性意义。 X2=0．029 等位基因分布频率 P0．05差异无显著性意义。 表4Al毪7位点基因多态性在汉族哮喘组与健康组的比较 三种基因型分布频率掣=1．461PO．05差异无显著性意义。 x2=2．122 等位基因分布频率 P0．05差异无显著性意义。 3．讨论 3．1陡AR基因多态性在内蒙古地区汉族人群的分布 测序的方法研究正常人及哮喘患者的融AR基因，发现＆AR基因在英美高加索人群中 存在9种点突变，其中4种可引起编码氨基酸的改变。最常见的多态性是16位的精氨 酸突变为甘氨酸和27位的谷氨酰胺突变为谷氨酸。 本研究结果显示，内蒙古地区汉族人群16、27位点基因多态性频率及等位基因频率 与英美高加索人群比较PO．05差异有显著性意义。16位点精氨酸坩氨酸杂合子比 率高于高加索人群，甘氨酸坩氨酸纯合子明显低于高加索人群。27位点谷氨酰胺／谷 氨酰胺纯合子频率明显高于高加索人群，杂合子和谷氨酸纯合子明显低于高加索人群。 考虑＆ARl6、27位点基因多态性存在种族差异。 3．2臣AR基因多态性与支气管哮喘 O 喳塞直匿堂堕亟主堡窒垒兰焦堡塞l；!堑芏2 近年来国内外研究主要集中在岛ARl6、27位点上，研究报导很多但结果不尽相同。 陡AR16位点氨基酸多态性是由第46位的碱基A突变为碱基G，编码的氨基酸由精氨 酸变为甘氨酸。42例哮喘患者中隧ARl6位点基因多态性与健康组比较差异无显著性， 精氨酸、甘氨酸等位基因分布频率与健康组比较差异无显著性。与国内伏瑾、陈红[11’邱 玉英(123等及美国的EIenor 哮喘患者的研究中发现，哮喘患者中这些等位基因的分布频率与正常组相比并无显著差 别。而与高金明‘53高光凯㈤等结果不同，未能证实甘氨酸16纯合子在哮喘中比例增高。 气道相关；Helms【15’对英国哮喘儿童进行研究，发现哮喘患儿谷氨酸纯合子基因型频率 点各基因型比例与健康组人群比较差异无显著性，谷氨酰胺与谷氨酸等位基因分布频率 与健康组比较差异无显著性。 故本次研究表明＆ARl6、27位点基因多态性与哮喘无相关。分析原因，我们认为： 1、实验方法不同可能导致研究结果出现差异。2、支气管哮喘已被公认是一种多基因遗 传性疾病，随着分子生物学的发展，已发现数个基因与之相关。近来在＆AR基因的5’ 前导顺反子序列中又发现新的多态性位点，其参与受体调节但作用机理独立于受体激动 剂的调节【1利。由于＆AR激动剂在哮喘治疗中的特殊作用，因此＆AR基因多态性就引 起众多学者的注意。然而一种多基因参与的遗传性疾病是不仅仅由单一多态性位点决 定的，而是多个位点通过不同的机理对岛AR产生调节作用。3、在复杂的多基因遗传疾 病的基因定位研究中，样本数量的要求是非常重要的。单一的样本所获得的结果在其它 研究中则引起争论。因此通过国际合作，将各个研究级的研究结果汇总，经遗传流行病 学的分析以取得新的结果就成为一种尝试[17]。 目前，根据国内外的研究＆AR基因多态性与哮喘的关系仍有较大的争议，有必要扩 ， 大样本进行进一步研究。 。 4．附图 囱鐾直璧兰堕亟±亟塞生堂丝迨銮f塑§至2 5．参考文献 a11dtheir Am CritCa北Med J [1]Bam酋PJ．Beta—adrenergicrecep。DrS regllla如n[J]Respir 1995；152(3)：838—860